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魔高一尺道高一丈:肿瘤遗传与筛查

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魔高一尺道高一丈:肿瘤遗传与筛查

肿瘤是一种明显的具有遗传性因素的疾病,应该说,在肿瘤性疾病的发生、发展过程中,遗传性因素起到了重要的作用。在诸多的恶性肿瘤中,是父母将肿瘤的遗传信息传递给了自己的子女,这个听起来是不是有一些残忍了?可是,事实就是这样。由此说来,在恶性肿瘤的发病因素中,基因遗传也是恶性肿瘤发生的高危因素之一。更有甚者可以发送家族性癌症聚集现象,也是这一理论的最好说明。

俗话说得好:魔高一尺道高一丈。既然恶性肿瘤具有着明显的遗传倾向,部分恶性肿瘤的发生机制人类还没有很好的掌握和了解,部分疾病的病因还不是十分的明确,那么,对于这些具有着遗传倾向的恶性肿瘤我们应该怎样应对?

其实,国外很多成功的临床实施、操作已经为我们提供了很好的经验,那就是对于恶性肿瘤高危人群实施有针对性的的健康筛查,以期及早地发现恶性肿瘤的早期阶段,再实施早期诊断、早期治疗,同样可以提高肿瘤治疗的有效率,降低肿瘤死亡率。

魔高一尺道高一丈:肿瘤遗传与筛查

乳腺癌:乳腺癌是一种具有易感基因调控的,与基因遗传有关恶性肿瘤。家族中母亲或姐妹患有乳腺癌,其女儿或姐妹患乳腺癌的几率比一般女性高出约3倍左右。不过,乳腺作为体表器官,其实更加适合实施乳房的自检、自查及早发现问题。

对于乳腺癌的筛查方法则推荐使用钼钯检查。乳腺癌的X线检查(又称钼钯检查)是目前诊断乳腺疾病最简单、有效的筛查方式,它可以看到超声或磁共振等无法看出的微小钙化灶,X线影像检查的敏感性更高。目前推荐40岁以上的女性应每年做一次乳腺X线检查,45-69岁女性每1-2年进行一次。

卵巢癌:上皮性卵巢癌中约有20%~25%患者发病与遗传因素相关。乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌等家族史,都可能导致家族中女性成员的卵巢癌风险增加。常规的筛查方法主要是血液中肿瘤标志物人附睾蛋白-4(HE4)与糖类抗原CA125的联合检测。

在目前的筛查手段中,血液检查多数配合影像学检查实施,除了常规的彩超检查以外,循环肿瘤细胞(CTC)检测、PET/CT等影像学检查,也可以为高度可疑患者的早期发现提供依据。由于年龄本身即是肿瘤发生的高危因素,因此中老年女性更是卵巢癌筛查的主要人群。

魔高一尺道高一丈:肿瘤遗传与筛查

结直肠癌:家族性结肠息肉、父母患有结直肠肿瘤,这些都是发生结直肠癌的遗传性高危因素。对于结直肠癌而言,肠镜是最佳的筛查方式。大肠癌筛查一般从45岁开始,每年1次大便隐血检测,每5-10年实施1次肠镜检查。高质量的肠镜检查(结合具体情况配合病理组织活检)是发现、诊断肠癌的主要手段。

胃癌:胃癌的家族聚集倾向相对较低,约占10%左右。但是,对于具有家族肿瘤病史,尤其是直系亲属中具有胃癌史的患者则是胃癌的危险因素,其发病风险比其他人高2~3倍。

和结直肠肿瘤的筛查方法一致,胃镜结合必要的活组织检查是胃癌筛查的主要手段。胃癌筛查的目的就是要发现早期胃癌,争取根治性手术切除配合必要的综合治疗措施,只有这样才能够获得很好的治疗效果,在此方面,近邻日本的胃癌早期诊疗经验就值得我们好好学习和借鉴。

肺癌:肺癌的遗传性倾向与病理组织学类型相关,鳞癌、肺泡细胞癌的影响更大一些。近些年来,大量的研究结果显示:低剂量螺旋CT检查是肺癌筛查的主要方法,尤其对于肺癌的高危人群而言,具有着很好的筛查效应。而X线片、核磁共振、PET-CT等检查均因为各自具有的不同缺点而不做为筛查的推荐。

子宫内膜癌:子宫内膜癌的遗传性倾向相对较低,约占5%左右,遗传性发病患者的年龄一般相对也较小。其最佳的筛查方法就是超声检查。普通超声、经阴道超声都是很好的无创检查手段,对于检查异常的患者,结合分段诊刮、病理学检查则是确诊的最佳方法。

胰腺癌:胰腺癌的遗传倾向与胃癌相似,约占5%~10%左右。但是,如果一位以上直系亲属,即父母、兄弟、姐妹、子女等罹患胰腺癌,其患病的几率就会大幅度增加。对于胰腺癌的筛查,目前略有争议,主要是筛查经济学方面的问题,但是,这并不影响超声内镜、增强CT等技术可以发现早期胰腺癌的事实。

前列腺癌:前列腺癌的发生与遗传因素直接相关,直系亲属中有1人患病,其发病危险性会增加1倍,如果是2人或2人以上时候,其相对危险性会陡然增加至5~11倍。对于前列腺癌的筛查,主要是建议50岁以上的男性,应用前列腺特异性抗原(PSA)化验检查的方法实施。PSA具有低价、方便、敏感,便于动态观察等特点,我们常规理解中的超声、CT却不是很适合。

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