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家里两辈人都因肺癌去世,那么我要不要做基因检测呢?

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郭先生今年35岁,工作稳定,有一个幸福的家庭,孩子已经4岁了。但生活越是美满,郭先生就越担心。

原来在郭先生7岁的时候,爷爷因为肺癌去世了,由于当时医疗水平低下以及人们治疗意识不足,短短半年,爷爷就离开了。

后来,郭先生的父亲因为持续咳嗽到医院检查,也被确诊了肺癌。虽然接受了手术和放化疗等治疗,但因为发现得太晚,父亲的病情出现扩散,最后只留下他和母亲。

现在,郭先生也十分担心自己会不会患上肺癌,如果自己走了,妻子和孩子就无依无靠了。

最近,他在网上看到有人说基因检测对于“家族遗传癌症”的发现与治疗非常有帮助,他半信半疑:这个基因检测真的这么厉害?所有癌症的遗传基因都能检测吗?

家中两辈人因肺癌去世,我要不要做基因检测?看完不再纠结

说到基因检测,很多人第一时间会想起国际影星安吉丽娜朱莉。据悉,安吉丽娜朱莉的母亲死于卵巢癌,小姨死于乳腺癌。通过基因检测,她的BRCA1基因突变测试呈阳性,医生判断她患乳腺癌和卵巢癌的风险很高。因此为了预防癌症的发生,安吉丽娜朱莉接受了双侧乳腺切除术并摘除了卵巢和输卵管。

那么,基因检测到底是什么?对“遗传性”癌症的预防真的有帮助吗?

基因检测到底是“何方神圣”?

基因检测是通过血液、其它体液或细胞对DNA进行检测的技术。

众所周知,肿瘤的发生与基因突变有一定的关系。通过基因检测,可发现突变的基因,帮助明确病因帮助判断发生某种疾病的风险,以便及早做好预防工作降低风险,以及选择针对性的治疗方法、检测疾病复发几率和评估生存期等。

基因检测的大致流程是,首先取被检测者外周静脉血或其他组织细胞,进行基因信息扩增之后,再通过特定设备,对被检测者细胞中的DNA分子信息进行检测,最后分析其所含基因的各种情况。

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那么,什么时候需要做基因检测?总的来说,可以考虑自身是否有以下4方面的需要:

  • 看肿瘤是否有遗传风险

肿瘤具有家族聚集性和遗传易感性,通过基因检测,有肿瘤家族史的人可以知道自己有没有携带遗传易感的基因突变,判断自己的遗传风险,及时做出应对策略,防患于未然。

  • 指导靶向药物的使用

基因检测是进行靶向治疗的必经阶段,只有检测到相关的基因突变之后,才能根据基因突变的类型,选择对应的靶向药。此外,靶向药还容易出现耐药的情况,基因检测可以对基因的突变状态进行分析,有利于医生定制个性化的靶向治疗方案。

  • 预测免疫治疗的效果

同样地,在进行免疫治疗之前,也要做基因检测。一方面是因为在各种肿瘤癌细胞的基因谱上,都存在相互抗衡的原癌基因和抑癌基因,通过基因检测可明确是哪些基因发生了突变,以及需要针对性使用哪种抑癌药物。

另一方面是因为PD-1抑制剂的价格较贵,而且不是对所有肿瘤都有效,为了避免盲目使用增加经济负担,就需进行基因检测,确定患者是否适合使用PD-1抑制剂。

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  • 提示有无临床入组的希望

目前,已获批准的靶向药只占少数,虽然部分患者受益,但还有相当一部分的人没有机会使用靶向药。对于肿瘤患者来说,时间就是生命。如果可以临床入组,或许有治疗的希望。

但在临床入组之前,要通过基因检测,分析患者是否携带有正在进行临床试验的药物的相关基因,才有提供潜在的用药可能性。

基因检测作用虽多,但并非万能

有的患者听说基因检测很厉害,就想着自己是不是也可以做一做,起码可以提高生存的希望。但是要注意:虽然基因检测的作用有很多,但并非是万能的,而且不是每个人都适合做。

首先,基因检测并不能“包测百癌”。一项发表在《科学》杂志上的研究指出:只有1/3的癌症是由环境因素或有缺陷的遗传基因导致的,其余2/3是细胞突变造成的。

因此,从本质上说,癌症是一种基因型疾病。但是,目前为止,还有很多癌症的突变基因没有被找到,而且检测的准确率也非100%。

其次,不提倡人人都做基因检测。基因检测发现和预防的主要是遗传性癌症,但遗传性癌症只占20%。即使癌症易感基因被阻断,也不意味着癌症的风险降到了零。

如果长期有饮食不健康、抽烟、喝酒、熬夜等不良生活习惯,依然会存在一定程度的癌症风险。也就是说,即使基因检测提前发现了人体的基因缺陷,也可能因为后天因素的影响而患癌。

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另外,有机构夸大基因检测的作用,应懂得辨别。随着基因检测的普及,不少机构瞄准了基因检测的市场,为了吸引客户进行基因检测,对基因检测的作用夸大宣传,误导客户。

因此,我们要辩证地看待基因检测,可以做,但不要盲目去做。做完基因检测之后,也要辩证地看待结果,结果阳性不一定就会得癌症,不要过度恐慌;结果阴性不一定就不会得癌,不要放松警惕。

随着推广和普及,越来越多人了解了神奇的基因检测。不过,我们应理性对待基因检测,如果自身条件符合做基因检测,那么可以考虑去做。

但对于健康人群来说,不要盲目地做。更重要的是,不要把基因检测的结果看成是癌症会不会发生的标准。即使基因检测结果阴性,也依然要保持健康的生活方式,才能最大程度地降低癌症风险。

参考资料:

[1]《“癌症基因检测”不能包测百癌》.新民晚报.2015-02-03

[2]《基因检测查癌可靠吗?》.健康时报.2019-11-29

[3]《肿瘤「基因检测」看这篇,知识点一文搞懂!》.肿瘤时间.2021-03-05

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