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云南首家肺癌罕见突变靶向门诊正式成立,治疗罕见突变基因类型肺癌

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*仅供医学专业人士阅读参考

云南省肿瘤医院肺癌罕见突变基因门诊来了!

随着精准医疗的发展,靶向治疗在肺癌治疗中有着举足轻重的地位。使用靶向治疗的前提是存在相应的驱动基因突变,也就是靶点基因突变。

常见的靶点基因突变包括EGFR、ALK等,由于较为常见,关于这些驱动基因的研究也较为成熟,因此对应的药物也较多,患者多数可以得到较为成熟的治疗。但是对一些罕见突变基因还存在认识不到位的问题,导致这部分患者不能接受较好的治疗。

罕见突变靶点,占比不超过5%

全球范围内,肺癌的发病率和死亡率已经高居恶性肿瘤之首,是严重威胁人类健康的“头号杀手”。一项涵盖185个国家、1800万人口的流行病学调查数据显示,肺癌的发病率和死亡率均位于所有恶性肿瘤的首位[1]。随着二代测序技术在临床上的广泛应用,越来越多的突变频率较低的肺癌驱动基因突变被发现。

“占比>10%的我们称为常见突变,占比<5%的称之为少见/罕见突变,有的罕见突变只占1%-2%。虽然占比看似很小,但肺癌不一样,它的基数就比较大,1%的患者也是相当多的群体了。” 云南省肿瘤医院副院长李高峰说道,“如果对这类患者没有早一点检测,早一点发现,及时找到适应的药物,那么治疗手段就非常受限。”

目前少见/罕见突变靶点,有ROS1、MET、RET、HER2、NTRK等。这部分患者除了受传统手术及放化疗之外治疗方法的限制,同时也受治疗罕见突变药物可及性的影响,疗效远远不及肺癌经典驱动基因突变阳性的患者。

由于较为罕见,患者认识不足,基层医生也认识不足,常常导致诊断困难,就医耗时更长,就医过程更为复杂,治疗手段有限等各方面问题。

因此,如何在基因检测分子分型指导下实施精准有效的治疗、提高这部分患者的疗效成为亟待解决的问题。

“五六个人,也给了我很大信心”

3月27日,昆明医科大学第三附属医院(云南省肿瘤医院)肺癌罕见突变靶向门诊授牌仪式在院内举行,标志着云南首家肺癌罕见突变靶向门诊正式成立。

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而在此之前,医院已经尝试开展了近一个月的部分罕见突变靶向门诊,门诊依托于肺癌多学科诊疗(MDT)门诊,三位以上专家坐诊,对于疑难、罕见病例,通过多学科合作为患者进行更好、更规范地诊治。

“患者大多数对这个门诊还不太了解,对这种类型靶向治疗也是一头雾水。但是门诊开展以来,约有5-6例患者通过罕见突变靶向门诊受益,这是出乎意料的,也给了我很大的信心。”李院长特别高兴地说道。

区别于普通的、传统的肺癌门诊,目前该门诊开诊时间为每周一、周四下午14:00-17:30。

开诊后,将由胸外科、内科、放疗科、放射科及相关临床医技科室组成的肺癌专家团队进行坐诊。建立畅通完整的独立门诊,对罕见突变肿瘤患者进行相对集中诊疗和双向转诊。

同时,依托于肺癌MDT团队,通过多科室协调合作,病理科及时诊断给出结果,反馈给临床医生,为初诊、复诊以及随访的患者提供更详细、更全面、更规范的诊疗方案,使肺癌罕见突变患者的诊断、治疗,更加及时、精准,实现全病程管理。

“同时,这一门诊更加关注于罕见突变基因人群,做到科学介入,精准治疗,唤起大家对这一类患者的认识及重视。” 李院长表示,“为患者带来更多获益,这也是我们所期盼的。”

专家简介

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李高峰教授

  • 二级教授、主任医师

  • 博士研究生导师、博士后合作导师

  • 云南省肿瘤医院、昆明医科大学第三附属医院副院长

  • 全国优秀科技工作者、享受省政府特殊津贴专家

  • 中国医院协会医疗联合体工作委员会委员

  • 全国肺癌MDT专家委员会成员

  • 云南省转化医学学会会长

  • 云南省抗癌协会副理事长

  • 云南省抗癌协会胸部肿瘤微创治疗专业委员会主任委员

  • 云南省预防医学会常务理事兼肺癌专业委员会主任委员

  • 云南省医学会胸心血管外科学分会副主任委员等职务

参考文献:

[1] Bray F, Ferlay J, Soerjomataram I et al. Global cancer statistics 2018: GLOBOCAN estimates of incidence and mortality worldwide for 36 cancers in 185 countries. CA Cancer J Clin. 2018 Nov;68(6):394-424

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