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家族性腺瘤性息肉病:一种结直肠癌的前奏疾病,100%进展为癌症

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来源:Dr.Lancetti 兰世亭

家族性腺瘤性息肉病:一种结直肠癌的前奏疾病,100%进展为癌症

门诊来了一位35岁女性病人,以前就爱拉肚子,最近一段时间经常肚子痛、大便带血。询问病史,父亲和两个叔叔都因肠癌去世。肠镜检查发现大肠有很多息肉,活检送病理检查显示有的息肉已经癌变了。

为什么在这个不幸的家族里几个人都相继得了结直肠癌?这究竟是一种什么病?

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家族性腺瘤性息肉病是一种遗传病

家族性腺瘤性息肉病:一种结直肠癌的前奏疾病,100%进展为癌症

家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传性疾病,如果父母有一方患病,遗传给子女的几率是50%;患者兄弟姐妹也有50%几率发病。

FAP是一种公认的癌前病变,如不治疗,100%的FAP患者都将最终发展为结直肠癌(20岁时约50%,至45岁约90%恶变)。癌前期病程的长短不一,平均为10年,但这并不是说每个腺瘤都将癌变,而是在众多的腺瘤中有1个或2个以上的腺瘤癌变。

在结直肠癌患者中,约有20%~30%患者具有家族史,特别是家族性腺瘤性息肉病,FAP病人超过40岁几乎100%癌变,死亡率非常高。因此可以说,由于家族性腺瘤性息肉发展而来的结直肠癌是会遗传的。

FAP好发于青年,多在15岁前后出现息肉,初起息肉数量不多,但随着年龄增长,息肉数量会逐步增多,至25岁时约90%患者会有腺瘤,很多人出现症状来医院就诊时,腺瘤数量往往已达成百上千个。

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FAP的临床表现主要为胃肠道症状。

肠道息肉生长后才会出现胃肠道症状,因此患者一般在15~25岁才出现症状。早期症状很轻,不易引起注意,发生明显症状时,肠道往往已经有不计其数的腺瘤,甚至已经发生癌变。

常见的症状包括腹部隐痛、腹泻、黏液血便或少量血便等,偶有大量便血,便血多为间歇性,肛门部下坠感,常误诊为内痔或慢性结肠炎。随着息肉逐渐增大、增多,上述症状也随之加重。

个别患者由于息肉较大,出现肠套叠,可有腹痛、腹胀、恶心、呕吐等肠梗阻症状。有的肠套叠可自行复位,症状可以缓解,但套叠可反复出现。患者由于长期腹泻、黏液血便,常常会出现贫血、乏力、低蛋白血症等。如息肉癌变,患者大便次数增多,腹痛、血便或黏液血便等可进一步加重并出现消瘦等。

肠镜是早发现、早治疗的重要手段

家族性腺瘤性息肉病:一种结直肠癌的前奏疾病,100%进展为癌症

如何才能避免这种悲剧的发生?难道只能束手无策,一天天等待癌变?这里需要强调的是,了解家族史非常重要!古人云:王侯将相,宁有种乎?对于家族性腺瘤性息肉病(FAP)这种常染色体显性遗传病,确实是“龙生龙,凤生凤”。因此,需要尽早开始体检,及早干预!

肠镜不仅是诊断FAP的最有效的方法之一,同时也是治疗FAP、早期发现结直肠癌最重要的手段。

定期肠镜检查并在肠镜下切除腺瘤性息肉,可以使FAP患者进展为结直肠癌的几率大大降低。

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有FAP家族史的患者,应从20~25岁开始常规进行肠镜检查。如无息肉且乳头部正常,可每5年复查一次;如息肉数量<20个和/或直径<5mm、乳头部正常,可每3年复查一次;如息肉数量≥20和/或直径≥5mm、有绒毛状腺瘤改变、重度增生、乳头周围有瘤样改变,应每年复查一次;其他情况遵医嘱复查。

无论是哪种性质的腺瘤性息肉,一经发现,即建议切除,并定期复查。

即使没有家族性遗传性息肉病的人,到了45岁以后(有其他高危因素人群提前到40岁),也应该定期做肠镜检查,以便早发现、早治疗。

一经确诊,需要手术治疗的病人,在有条件的医疗中心可以进行微创的全结肠切除术,彻底解决问题。

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