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基因检测:肠癌的个体化治疗

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病例介绍

余某,男,67岁,近半月来频频出现下腹隐痛,大便性状改变,大便次数增多。遂到医院就诊,完善检查,结合影像、肠镜及病理检查后,确诊为乙状结肠癌,进一步完善CT及MR后,我们发现,患者已经出现了肝脏及肺部的转移,不适合行根治治疗,需要评估后行化疗后再进行下一步治疗。

基因检测:肠癌的个体化治疗

图片来源于网络

经我们评估后,患者即行XELOX(卡培他滨+奥沙利铂)方案化疗,并行基因检测决定靶向治疗方案。

什么是基因检测

基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术,取被检测者外周静脉血或其他组织细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,分析它所含基因的各种情况,从而使人们能了解自己的基因信息,明确病因或预知身体患某种疾病的风险。

基因检测在胃肠肿瘤中的作用

基因检测:肠癌的个体化治疗

肿瘤形成的原因及后果(网络来源)

经研究证实,KRAS、NRAS、BRAF、HER2、NTRK等基因及其通路,与胃肠肿瘤的进展有关,并且针对这些基因,临床已经有相对应的靶向药物。通过基因检测识别是否有这些基因突变,可以通过相应的靶向药物进行相对有效的治疗。并且可以对疑难病例进行对应的临床新药的适配,提供潜在的用药及治疗的可能性,为肿瘤患者治疗带去最大化疗效及希望

此外,除PD-L1/PD-1外,MSI(微卫星不稳定)、TMB(肿瘤分子负荷)、POLE/PLOD突变与免疫治疗疗效相关,检测这些指标可以评估患者是否可以通过免疫治疗获益。

早期胃肠肿瘤患者常担心复发问题,目前越来越多的研究证实通过检测血液中的肿瘤DNA(即循环肿瘤细胞DNA,ctNDA),可以评估患者的复发风险。

基因检测:肠癌的个体化治疗

ctDNA含量的意义(网络来源)


哪些人需要做肿瘤基因检测

一、肿瘤患者

1. 手术前考虑行靶向治疗及免疫治疗的患者

2. 手术后对未行根治术患者残留病灶的随访治疗

3. 无法手术,需要通过非根治性治疗寻求靶向治疗或免疫治疗机会的患者

4. 治疗疗效不佳,考虑耐药后需要换药继续行靶向或免疫治疗的患者

5. 治疗后对肿瘤复发及转移的监测

二、家族成员

当家族中存在以下情况时,建议家族成员需要进行癌症风险相关的筛查:

1. 家族中有年轻时确诊癌症的

2. 近亲患有罕见的遗传相关癌症

3. 家族中多位一级亲属患有同一种癌症

4. 家族中有多个病种与同一个基因突变有关联

5. 体检时发现与遗传性癌症相关的检查异常,比如家族性腺瘤息肉病,胃肠道多发息肉等

6. 家族中有一个或多个成员已经检测出遗传突变


本病例余先生的基因检测结果完成后我们治疗团队为他提供了最佳的有效治疗方案,进行了XELOX配合安维汀(贝伐珠单抗靶向治疗的方案,患者目前肿瘤情况得到了部分抑制,完善疗程后将会进行评估行下一步治疗

基因检测可以辅助临床医生全面了解肿瘤,最大程度为患者制定个性化治疗方案。或者为高危人群及早的做出干预措施。所以基因检测是具有非常重要意义的。做了基因检测后,可以有的放矢,不是盲目的治疗,达到治好疾病和缓解疾病的目的。基因检测使得医学更上了一个台阶。

基因检测:肠癌的个体化治疗

基因检测带来的新式治疗方式(网络来源)

基因检测:肠癌的个体化治疗

基因检测;因人施药(网络来源)


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我是胃肠肿瘤外科王伟医生,和大家一起关注胃、肠、疝、肥胖和糖尿病等医学知识。更多精彩医学内容敬请关注微信公众号和今日头条“胃肠肿瘤外科王伟医生”。

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