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高考662分的他是庞贝病患者,靠呼吸机入睡!罕见病怎样预防

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一、辽宁沈阳一男孩今年高考考出了662分的好成绩,是一名庞贝病患者

王唯佳身体极度瘦弱,每走一步都很艰难,连睡觉都必须戴着呼吸机。这个少年,今年高考考出了662分的好成绩,被南开大学录取。

1米74的身高,体重还不到90斤。他所患的庞贝病,学名叫做Ⅱ型糖原贮积症,患者体内由于缺少一种酶,导致葡萄糖没法为肌肉和器官提供能量‍。

上初一后,他发觉自己跑不快,还出现了脊柱侧弯,走路经常摔跤。经过DNA诊断,他被确诊为晚发型庞贝病。

很多人不知道的是,王唯佳和各地的病友一样,面临着“没钱买药”的难题。为了看病,他每个月需要花费5万多元买药,而正常情况下,庞贝病患者一年的药费超过百万元。

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二、什么是庞贝病?

庞贝病又称「糖原贮积病 II 型(GSD II)」,于 1932 年首次被荷兰病理学家 Pompe(庞贝)报道,故常被称为庞贝病,是一种罕见的常染色体隐性遗传的进展性溶酶体贮积病。由于编码酸性α-葡糖苷酶(GAA)的基因突变,溶酶体内 GAA 活性缺乏或显著降低,糖原不能被降解而沉积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞的溶酶体内,导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害,并引起一系列临床表现,严重损害了病人的生活质量。

晚发型的庞贝病(LOPD)在 1 岁后发病,发病时间甚至可晚至 60 岁。临床表现为神经肌肉病变、肌肉萎缩、心肺衰竭等。患者的智力发育没有影响。病人常死于呼吸衰竭 。

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三、怎样诊断、治疗庞贝病?

目前各国还没有统一的庞贝病诊断金标准,GAA 酶活性检查联合基因分析是比较可靠的公认的检查方法。

庞贝病的诊断并不困难,困难在于患者不来就诊和医生在诊断时考虑不到庞贝病。LOPD 最早期症状和体征主要有消瘦、疲劳不耐受、活动后气短等,当出现这些症状时,患者和家属都应重视起来,及时就诊。

2019年4目前庞贝病的首诊科室往往是普通神内、呼吸科、脊柱科甚至是急诊科,所以应该建立健全庞贝病向神经肌肉专科转诊的转诊制度,这样更利于庞贝病患者的确诊和治疗。

4月15日国际庞贝病日,中国病痛挑战基金会支持庞贝氏罕见病关爱中心发布的中国首份《2018庞贝病调研报告》显示,庞贝病的发病率为1/40000~1/50000,目前发现的全国患者约有百余人。

注射用阿糖苷酶α用于特异性治疗庞贝病的药物,使庞贝病成为为数不多的可治疗罕见病之一。希望今后庞贝病患者能够更早被确诊和治疗,在不久的将来有更多特异性治疗药物问世,给患者带来更多的希望!

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四、罕见病如何预防?

随着人类社会对罕见病的关注度提高,部分罕见病已然被人们熟知,例如白化病、血友病等,但仍然有很大一部分不为人熟知,例如:庞贝症、戈谢症、渐冻症、瓷娃娃、粘多糖病……

1、不食人间烟火的孩子–苯丙酮尿症(PKU)

患者无法代谢食物蛋白质中含有的苯丙氨酸,造成血液中苯丙氨酸的堆积,因而对婴儿或孩童的脑和中枢神经造成永久性的伤害。

2、蝴蝶宝宝–大疱性表皮松解症(EB)

遗传性皮肤疾病,皮肤、眼睛、口腔和食道等粘膜组织在受到轻微摩擦或没有明显原因的情况下会发生水疱或血疱,进而导致创伤溃烂。

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3、瓷娃娃–成骨不全症(OI)

先天性遗传性疾病,骨脆性增加、蓝巩膜、耳聋、关节过度松弛等。轻微损伤即可引起骨折,严重者表现为自发性骨折。先天性患者在出生时即有多处骨折。

4、粘宝宝–粘多糖贮积症(MPS)

出生时并无异样,但随着粘多糖日渐堆积,会逐渐出现各种症状,表现为面容粗糙、角膜浑浊、关节僵硬、身材矮小、肝脾增大等。

80%以上的罕见病都与遗传因素有关。做好婚前医学检查、孕期产前筛查或产前诊断和新生儿疾病筛查的“三级预防”措施,可以减少甚至阻止一些罕见病的发生。

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