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这种具有遗传性的癌症,每100 例结直肠癌中就有2—5例

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很多肿瘤科医生常常被病人或病人家属问道:“我的癌症会遗传吗?”这类问题。其实不然,癌症遗传也分为多种,多数恶性肿瘤和基因突变有关,而有一些癌症则是由于遗传性的基因缺陷所造成。

这种具有遗传性的癌症,每100 例结直肠癌中就有2—5例

提到肠胃,大家都不陌生,但是当聊到直肠癌、胃癌时,不由心头一颤,感到恐惧,但是癌症的恐惧往往源自于我们对它的不了解。

今天我们就以结直肠癌的病例,一起来认识一个在临床上常见的具有遗传背景的疾病——林奇综合征。莫让肿瘤家族病史重复上演。

病例介绍

张某(化名),男,53岁,近1个多月以来,频频出现下腹部隐痛大便次数增多,达到3-4次/天。于是前往医院就诊,经过医生的检查,结合肠镜及病理结果,初步考虑为结肠癌。医生经过询问家族病史,发现其父亲、伯父、姐姐等多人均有癌症病史。

这种具有遗传性的癌症,每100 例结直肠癌中就有2—5例

(图为CT检查结果)

进一步完善CT检查后,我们对患者进行了肠癌根治术。结合家庭背景信息,最终病理结果诊断为林奇综合征

什么是林奇综合征 ?

林奇综合征也称遗传性非息肉病性结直肠癌,占所有结直肠癌的2%~5%,换句话说,每100 例结直肠癌患者中就有大概2到5例是林奇综合征。它具有明显的遗传特性,举个例子,夫妻中假如有一人出现基因缺陷,他们的孩子有50%的机会继承该缺陷,大多数患有林奇综合征的患者都是从父母那里继承

这种具有遗传性的癌症,每100 例结直肠癌中就有2—5例

林奇综合征是由DNA错配修复基因突变引起的一种常染色体显性遗传病。这些基因突变将导致家族成员结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢上皮性癌、乳腺癌、膀胱癌、肾癌及胃癌等肿瘤患病率增加。

林奇综合征患病风险

这种具有遗传性的癌症,每100 例结直肠癌中就有2—5例

出现的症状有哪些 ?

1、具有明显家族聚集性

2、发病龄较早,中位年龄约为44岁

3、肿瘤多位于近端结肠

4、肠外恶性肿瘤(如胃癌、子宫内膜癌和胰腺癌等)发病率高

5、林奇综合征阳性大肠癌患者预后较好,平均生存率较散发性大肠癌增高

我们应该怎么做 ?

对于患者本身

应该尽早诊断,尽早治疗。

建议20-25岁开始进行胃肠镜检查。而女性建议从30-35岁开始进行妇科及乳腺相关检查。

对于患者家属

林奇综合征患者具有明显家族聚集性,对于诊断为林奇综合征患者,亲属应该早日到医院进行筛查。

如果您的基因检测结果为阳性,这意味着您需要咨询遗传咨询师以及您的医生,以确定您的癌症预防和未来筛查的最佳行动方案。这可能包括每年结肠镜检查,每年一次的子宫内膜活检以及其他筛查检查,具体取决于您的性别。

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