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多发性肠息肉:警惕家族遗传性结直肠癌

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病例分享

我科近日接收了1名多发性肠息肉患者,52岁,因“排便习惯改变伴腹胀不适 1周余”入院。患者诉 1周余前无明显诱因下开始出现为大便次数增多,3~4次/天,伴黏液血便及腹胀不适。

专科查体:腹部平坦、对称,未见胃肠型和蠕动波,腹部柔软,全腹无明显压痛及反跳痛,未触及包块。肝脾肋下未触及,无移动性浊音,肠鸣音正常,4次/min。肛门指检可触直肠内数枚息肉,质软,有蒂,指套无明显血染。

家族史:其父、兄弟皆有肠息肉病史,父亲因肠癌去世。

住院行肠镜检查提示:升结肠、横结肠、降结肠、乙状结肠及直肠发现大小不等息肉样隆起,结肠黏膜水肿、可见散在充血点。乙状结肠可见一溃疡性肿块,大小约 7 cm×5 cm,表面糜烂,活检易出血。肠镜病理结果提示:乙状结肠癌。

肠镜提示结直肠多发息肉

各项术前检查提示无明显手术禁忌症,完善术前准备后行乙状结肠癌根治术+部分结直肠切除术+末端回肠造口术。手术过程顺利,术后患者康复顺利。

术后病理结果显示:乙状结肠低分化腺癌,溃疡型,大小约为 7.0 cm×3.0 cm,癌组织侵及外膜层,未见神经及脉管侵犯。结直肠管状腺瘤,腺上皮呈低级别上皮内瘤变,多发性,符合:家族性肠息肉病

家族性肠息肉病又称家族性腺瘤性息肉病,是一种少见的遗传性疾病,多在青少年时期发病,主要有大便习惯改变、血便、黏液便等非特异性表现,恶变率极高,后期可发生远处转移。

对于已经发生恶变的家族性肠息肉病患者,应当遵循结直肠癌的治疗原则进行治疗。

临床上,结直肠癌具有一定的遗传性,所以结直肠癌的患者的直系亲属一定要引起足够的重视才行。

图片源自网络

结直肠癌大概有25%是与遗传有关的,像家族性肠息肉病等,家族成员从十几岁开始,肠道里面就出现息肉,有的息肉可以非常多,可以有几百个。

“我得过肠癌,我的家人应该如何监测预防?”

一、针对有“结直肠癌家族史”的直系亲属筛查建议:

1)有1位一级亲属明确患有高级别腺瘤或癌(发病年龄<60岁)、2位及以上一级亲属患有明确高级别腺瘤或癌(任意发病年龄)者,40岁开始(或比家族最小发病者发病年龄小 10 岁开始)筛查,每年1次大便隐血检查,每3-5年1次肠镜检查 ;

2)有一级亲属家族史的高危对象(仅1位,且发病年龄≥60岁)。40岁开始筛查,每年 1 次大便隐血检查,每10年1次肠镜检查。

二、针对诊断为“遗传性结直肠癌”的直系亲属, 年龄超过 20 岁者筛查建议 :

1)遗传咨询;

2)风险评估和基因检测;

3)从 20 岁(或比直系亲属中最年轻的患者小 10 岁时)开始筛查,每1-2年进行1次肠镜检查。

图片源自网络

预防建议

(1) 运动可有效降低肿瘤发生风险, 坚持体育锻炼, 避免肥胖。
(2) 健康膳食, 增加粗纤维、 新鲜水果摄入,避免高脂、 高蛋白饮食。
(3) 非甾体抗炎药可能对预防肠癌有效, 老年人可尝试服用低剂量阿司匹林, 可能减少心脑血管疾病和肠癌的发生风险, 但具体使用须咨询医生。

(4) 戒烟, 避免烟草对消化系统的长期毒性和炎性刺激
(5)高危人群应该注意观察有无排便习惯和排便形状的改变,如出现便秘、大便次数增多、脓血便以及腹痛等这些症状,需要尽早到医院进行肠镜的检查。

参考文献

居民常见恶性肿瘤筛查和预防推荐(2021年版)[J].肿瘤,2021,41(04):296-308.


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