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母亲得了乳腺癌,会被遗传吗?

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当亲人查出乳腺癌,作为亲属后代会被遗传吗?

这个困扰了大多数人问题,今天终于有答案了!

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为什么乳腺癌会遗传?

根据流行病学调查资料表明,乳腺癌发病存在家族聚集现象,15%~20%乳腺癌患者具有乳腺癌家族史[1]。此外,还有研究发现如果有一位近亲患上乳腺癌,那么其后代患乳腺癌的危险性可能增加3倍;如果有两位近亲患乳腺癌,则患病率将增加7倍

也就是说,如果在一个家族中,有2例及以上具有血缘关系的成员患有乳腺癌,那么家族里其他成员的乳腺癌发病风险会可能会比普通人群高出2~3倍[2]。

那么,为什么乳腺癌会遗传呢?

为了寻找答案,有多位科学家进行了深入研究并最终发现,导致家族性乳腺癌风险增加的根本原因,是由遗传的基因突变直接导致的,可使子女与父母患同一种癌症。

母亲得了乳腺癌,会被遗传吗?

图片来源:摄图网

那遗传了哪些基因突变会增加患乳腺癌的风险呢?

目前,乳腺癌常见的、可遗传的基因突变主要有BRCA1、BRCA2、P53、PTEN、STK11/LKB1、CDH1 ;另外,ATM、CHECK2、BRIP1、PALB2等基因的突变也会引起乳腺癌的发生[3]。

携带上述这些遗传性基因突变,可显著增加女性患乳腺癌的风险,而且后续还可能“传染”给后代。

不过这里需要强调一点,虽然乳腺癌具有“遗传家族性”,但是遗传的并不是肿瘤本身,而是发生肿瘤的易感性。在此基础上,还需要环境、饮食、心理状态、内分泌状况等综合因素的影响,才有可能最终诱发乳腺癌。

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被BRCA基因突变“偏爱”的乳腺癌患者

上述我们提到了与乳腺癌相关的基因突变,其中,在这些基因突变中最常见的是BRCA家族(BRCA1、BRCA2),这类基因突变是发现最早、研究较为确切、与乳腺癌发生密切相关的易感基因[4]。

BRCA是抑癌基因,对调节细胞复制、DNA损伤修复和细胞正常生长、防止细胞产生变异有重要作用。

但是当BRCA基因自己出现“变异”后,那么便会失去抑制肿瘤发生的作用,并转身和肿瘤成为“盟友”。

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通过研究BRCA1/2基因与乳癌发生相关性发现:约有52%遗传性乳腺癌患者携带BRCA突变[5]。

  • 携带BRCA1基因突变的女性终身将有72%患乳腺癌的风险;

  • 携带BRCA2基因突变的女性有69%的患癌风险;
  • 同时携带BRCA1和BRCA2突变者则有80%的风险会患上乳腺癌[6]。

此外,BRCA突变基因不仅可导致遗传性乳腺癌发病,有研究还发现,普通女性携带BRCA基因突变不仅乳腺癌发病风险增加,卵巢癌、皮肤癌胰腺癌等发病风险也会增加[7]。

不过幸运的是,现在我们可以通过基因检测手段来了解自己是否携带了BRCA1/2突变基因。

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BRCA基因检测可指导治疗和预防

根据《中国乳腺癌患者BRCA1/2 基因检测与临床应用专家共识》,满足以下条件者,都建议及早进行BRCA基因检测[8]。

1

家族成员中,有已知的BRCA1/2基因致病性突变的患者。

2

乳腺癌(任意年龄),并且至少2位近亲在任何年龄患乳腺癌和(或)卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌;1位男性近亲患乳腺癌;患者合并有卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌的既往史。

3

早发性乳腺癌患者(发病年龄≤45 岁)。

4

乳腺癌患者,发病年龄≤50岁,并且患者存在至少两处原发性乳腺癌病灶,或者至少1位近亲患乳腺癌,发病年龄≤50岁,或至少1位近亲患卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌(任意年龄)。

5

男性乳腺癌患者。

通过进行BRCA基因检测,可以确定是否具有遗传性,防患于未然。对于确定存在BRCA突变基因的人群,基因检测还可以指导治疗,个体化靶向治疗方案还能给患者带来更多生存获益。

如果家族中有人患乳腺癌,但自己不确定是否为遗传性乳腺癌基因携带者,可以及时进行BRCA基因检测。如果确定自己的确有遗传性高危风险因素,应当引起足够重视,不要心存侥幸也无需过分焦虑,应当及时咨询专业医师的意见,并进行相应的防治。

责任编辑:乳腺癌互助君

封面图片来源:稿定设计

参考资料:

[1] 张海莲,张世超,于津浦,刘俊田.乳腺癌家系遗传易感基因研究进展[J].中国肿瘤临床,2018,45(21):1113-1116.

[2] 许道虎.保护家人警惕会遗传的癌症[J].益寿宝典,2018(02):17.

[3] Kuusisto KM, Bebel A, Vihinen M, et al. Screening for BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BRIP1, RAD50, and CDH1 mutations in high-risk Finnish BRCA1/2-founder mutation-negative breast and/or ovarian cancer individuals. Breast Cancer Res, 2011, 13: 1-20

[4] STRATTON M R, RAHMAN N. The emerging landscape of breast cancer susceptibility[J]. Nature Genetics, 2008,40(1): 17-22.

[5] Rebbeck TR, Friebel TM, Mitra N, et al. Inheritance of deleterious mutations at both BRCA1 and BRCA2 in an international sample of 32,295 women[J]. Breast Cancer Res, 2016, 18(1):112

[6] Karoline BK, John LH, Daniel RB, et al. Risks of breast, ovarian, and contralateral breast cancer for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. JAMA, 2017, 317: 2402-16

[7] 陈宏宇,张钧,祁鸣.BRCA相关乳腺癌概述及在中国人群中的研究进展[J].生命科学,2020,32(04):366-372.

[8] 应红艳.基因检测在乳腺癌中的应用[J].中国食品药品监管,2019(12):98-103.

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