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关于肺癌基因检测,你想知道的都在这里

肺癌是全球死亡率第一、发病率第二的恶性肿瘤,随着分子病理学的发展和靶向治疗药物的出现,肺癌患者的生存期和生活质量显著提高。

肿瘤治疗提倡精准治疗,作为精准治疗的前提,基因检测也成了热门话题,关于肺癌的基因检测,我们都需要了解哪些事项呢?来和小编一起看看吧~


WHY

为什么做基因检测?

肿瘤在本质上是一种基因疾病,正常细胞是受机体调控的,但当细胞在致癌因素影响下发生基因突变,不再受机体调控出现异常增殖,就可能形成肿瘤。

驱动基因决定肿瘤细胞的生长,不同类型的肺癌,驱动基因也不同。如果能准确知道突变的基因,从而找到针对性的药物,就可以抑制肿瘤的生长或者消灭肿瘤细胞,实现精准靶向治疗,提高患者的生存时间和生存质量。
因此,只有通过精准的检测才能找到合适的治疗方案。


WHO

哪些患者需要做?

肺癌分为小细胞肺癌非小细胞肺癌。非小细胞癌又分为腺癌鳞癌腺鳞癌大细胞癌肉瘤样癌,其中最常见的是腺癌,其次是鳞癌。

大部分肺腺癌患者可通过基因检测,来匹配相对应的靶点药物,建议进行常规基因检测[1]

肺鳞癌患者发生基因突变可能性较低,但是仍有机会通过基因检测,匹配相对应的靶点药物。如果是不吸烟、经小样本活检诊断鳞癌或混合腺癌的患者,建议进行EGFR突变、ALK融合及ROS1融合等基因检测。


对于纯鳞癌患者,除非患者从不吸烟,或者标本很小,或者组织学显示为混合性,通常不建议进行EGFR突变检测。

小细胞肺癌发生基因突变的机率很低,极少适用靶向药物,因此检测意义不大[2]


WHICH

检测哪些基因?

我国非小细胞肺癌患者分子基因检测主要包括以下基因:

EGFR(表皮生长因子受体)
KRAS(鼠类肉瘤病毒癌基因)
ALK(间变性淋巴瘤激酶)
ROS1(ROS原癌基因1)
MET(MET基因受体酪氨酸激酶)
HER2(人表皮生长因子受体2)
BRAF(鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B1)
RET(RET原癌基因)
NTRK(神经营养因子受体酪氨酸激酶)
PD-L1(程序性死亡配体 1)
TMB (肿瘤突变负荷)等[1]



WHEN

何时进行基因检测?


确诊肺癌后,患者根据分型会进行基因检测,但在治疗过程中只需要做一次基因检测吗?


不是的,肿瘤在治疗的过程中会发生进化,可能导致靶点的改变,也就是我们俗称的“耐药”。

靶点改变后我们需要重新做基因检测寻找新的靶点、新的药物,因此肺癌患者在治疗过程中需要进行多次的基因检测。


HOW

如何进行基因检测?

肺癌基因检测优先选择肿瘤病理组织来做,如果无法获取肿瘤组织,也可以通过液体活检,即通过血液或体液(如胸腔积液或脑脊液),这种方式不仅便捷而且创口小,可以进一步诊断疾病,为后续的治疗提供更适合的方案。

目前临床应用较广的基因检测技术大致分为:基因芯片技术、二代测序技术(NGS)、实时聚合酶链反应(PCR)和荧光原位杂交技术(FISH)等[3]

这些检测方法各有优缺点,需根据患者检测的内容及临床治疗需求选择合适的检测方法。

小结

在精准医疗时代,基因检测为更准确、更有效的诊断和治疗起到了积极作用。多基因联合检测是目前肺癌诊疗的趋势,最大程度的做到精准治疗,为每位患者量身定做治疗方案,最大程度的提高患者的生存期和生存质量,并减轻患者的负担。

那么,关于肺癌基因检测,你都了解了吗?

参考文献

1.NCCNClinical Practice Guidelines in Oncology.Non-Small Cell Lung Cancer.Version6.2021

2.中国临床肿瘤学会指南工作委员会,非小细胞肺癌诊疗指南2021.人民卫生出版社

3.杨柳,赵君慧. 非鳞非小细胞肺癌基因检测技术研究进展[J]. 现代肿瘤医学, 2021, 29(1):5.

– End –

温馨提示:本文仅作为科普文章,不提供专业诊疗意见,具体诊疗,请在专业医生指导下进行。

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