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父母罹患癌症,子女需要做遗传基因检测么?以安吉莉娜.朱莉为例

很多人问我这个问题,比如自己患有了癌症,会不会遗传给子女,需不需让他们做肿瘤的遗传基因检测?还有些年轻人会很纠结这个问题:父亲或母亲罹患了癌症,甚至别的家人也有癌症,很担心自己会有遗传的基因突变导致癌症,询问是否需要进行基因检测?

答案是:绝大部分情况下都不需要进行遗传基因检测,因为基本都不符合,只有极少数特殊的情况才需要进行。大家需要知道的是,携带先天遗传的致癌基因突变的患者的比例是很低的,大多数情况下都低于1%,即使是最常见的遗传的MMR基因突变(称为林奇综合征,可导致肠癌),也仅仅占所有肠癌的3%,因此不用过多担心。

我们接下来举个特殊情况的例子:安吉莉娜.朱莉的故事。

在这个世界上,有一小部分人,其实可以说很不幸,一出生就注定有非常高的概率会罹患恶性肿瘤。

安吉莉娜.朱莉(Angelina Jolie)就是其中一位,作为古墓丽影等多部著名电影的主演,她在国内和国际享有很高的知名度,也是我很喜欢的一位女演员,

在2013年,安吉莉娜.朱莉在当时身体健康,没有罹患任何癌症和癌前病变的情况下,果断的在医生的建议下做了双侧乳腺预防性切除(保留乳头),之后在2015年,又接受了卵巢预防性切除术。(这件事曾经在国内外引起广泛的关注和讨论)。这个决定其实很不容易,放在任何一位女性身上都会犹豫不决甚至放弃手术。

这需要从她的家人讲起,很不幸,安吉莉娜.朱莉的3位至亲都因罹患恶性肿瘤而死亡,一位亲姨患乳腺癌,祖母患有卵巢癌,她的母亲同时患有乳腺癌和卵巢癌。

这并不是巧合,而是因为家族的女性成员出生就携带了一个叫做BRCA1的遗传基因致病突变。数据显示,当女性存在该基因突变时,乳腺癌的的终身患病风险在40-85%,卵巢癌的终身患病风险达到40-60%。 很不幸,经过检测,确认安吉莉娜.朱莉从母亲遗传了致病的BRCA1基因突变,罹患乳腺癌和卵巢癌的风险很高,因此进行了两次预防性手术。

不光是BRCA1基因,还有很多致癌的遗传基因突变,会导致携带者的癌症发病率显著升高。比如携带胚系CDH1致癌基因突变的人,容易患胃癌和特殊乳腺癌,分别是遗传性弥漫性胃癌(占比大约1-3%)和乳腺小叶癌。

数据显示:携带该突变的男性终生患遗传性弥漫性胃癌的风险为70%,携带该突变的女性终生患遗的遗传性弥漫性胃癌的风险为56%,患乳腺小叶癌的风险为42%。再比如携带胚系HNPCC致癌基因突变的人,也称为林奇综合征,一生之中罹患肠癌的概率可能高达80%,罹患子宫内膜癌的可能高达60%,除此之外,林奇综合征的人患有胃癌、胰腺癌、卵巢癌、胆管癌等肿瘤的风险也会升高,但幅度很小。

携带这些致癌的基因突变的人,从出生之后,无论怎么注意生活方式:健康饮食、积极锻炼、戒烟戒酒、良好体重等等,他们罹患恶性肿瘤的风险也远比那些长期吸烟和嗜酒的人要更高的多。

当然,这些人其实更要注意生活方式,并不是说自己的基因不好,先天患癌的风险高就可以放任自由,毕竟还有机会不罹患癌症。更何况,如果再加上各种不良恶习,癌症的风险只会更高,并且更快出现。

但是,大家也别害怕,就像文章开始所说,这种携带先天的致癌基因突变的概率很低,比如BRCA1致病的胚系突变的比例低于1%,携带HNPCC的林奇综合征最为常见,也只有3%,并不高。(并且注意,即使父母携带这种突变,未必会传给子女,通常只有50%的概率)

因为比例非常低,通常来说,我们不用担心自己这么倒霉。即使现在癌症的发病率相当高,大多数的遗传性较低,而不属于这种携带先天的致癌基因突变的情况。但是,当碰见安吉丽娜.朱莉这种情况,就需要去核实是否是存在这种先天的致癌基因突变。

那什么时候要高度怀疑存在遗传致癌基因突变,并建议去做肿瘤的遗传基因检测呢?

这通常是医生评估,主要参考3个方面的因素。

(1) 一级亲属(指的父母和亲兄弟姐妹)或比较近的亲属中罹患癌症的人数越多,风险越高。

(2) 亲属罹患癌症的发病年龄

通常来说,亲属罹患癌症时的发病年龄越小,遗传的风险越高。比如一位年轻人的父亲患有肠癌,70岁时患肠癌的遗传风险,要明显低于40岁时患肠癌。所以,越年轻时患癌,属于该类型的风险越高。

(3) 亲属罹患癌症的类型

上述已经讲过,携带致癌基因突变的肿瘤类型其实不多,最常见的是林奇综合征。

如果亲属罹患的癌症类型属于结肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌、乳腺癌、胃癌之类,风险就越高。反之,其它类型的风险就相对低。

怎么监测一个人是否携带遗传的致癌基因突变?

当确实家庭里出现罹患多位恶性肿瘤,且发病年龄轻,又偏向于肠癌、子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌这类风险高的情况时,可以考虑检测。

非常简单,找基因公司抽取外周血即可,大约花费数千元就可以做一个遗传基因检测,看是否携带罕见的致癌基因突变。(建议找知名的大公司,以保证结果的可靠性)

如果确实存在遗传的致癌基因突变怎么办?

答案是:即使知道自己携带,也改变不了自己的基因,能做的就两件事:

(1) 更早和更频繁的筛查相关肿瘤。

比如安吉丽娜.朱莉,患乳腺癌和卵巢癌的风险很高,如果不进行切除,那么就需要经常做相关的肿瘤筛查:乳腺B超和卵巢B超,早发现早治疗。这是最常用的方式。

(2) 考虑预防性切除。

这么做的患者比例通常比较低。比如携带CDH1致癌基因突变的患者容易罹患胃癌,就可以考虑预防性切除全胃。安吉丽娜.朱莉预防性切除了双侧乳腺和卵巢,也是为了保护自己。

总结:当家人患癌时,别过度恐慌,通常遗传的风险很小。如果真的亲属中有多位癌症患者并怀疑存在遗传的致癌基因突变,可以抽外周血进行肿瘤遗传基因检测,并采取相应的预防和处理措施。

还有:无论先天基因如何,一定要注意后天的防癌,既往文章曾经写过,要尽量避免接触致癌因素。

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