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屡次复发的癌症患者,靠测序技术捡回一条命

近几年,基因检测技术因其能预测疾病风险和指导用药等优势,逐渐在医学领域发挥着越来越重要的作用,特别是针对肿瘤治疗,通过基因检测结果,可以更精准地为患者选择最适合的药物,不仅降低了不必要的医疗支出,而且还能提高药物治疗的疗效。因此,越来越多的患者会在医生的推荐下选择基因检测。然而,并非所有的检测都能达到预期的效果,一些花费不菲的检测项目甚至是完全没必要的。

为此,癌度特别关注了一些基因测序结果指导后续治疗的案例,分享给大家。希望大家在选择是否需要进行基因检测,或者应该选择什么样的检测产品时,能多一些参考。

下文是关于前列腺癌的治疗案例,患者在药物治疗、手术治疗、放疗都失败的情况下,通过FoundationOne CDx基因检测,找到了基因修复缺陷的致病性突变,包含BRCA2基因突变,通过使用奥拉帕利让病情得到了有效控制。

前列腺癌治疗不顺,屡次复发

一名59岁的男性因尿频就诊,血液肿瘤标志物PSA水平达到了105ng/ml,对前列腺穿刺检查显示为前列腺癌。磁共振检查表明肿瘤对直肠有侵犯,有盆腔淋巴结的转移。CT和骨扫描没发现其他脏器或骨转移。患者没有家族史,肿瘤临床诊断为四期。

患者接受了雄激素剥夺疗法,PSA最低降至0.162ng/ml,后来逐渐上升到0.632ng/ml,但是核磁检查显示病灶已经局部进展。患者依次接受了多西他赛和卡巴他赛治疗。在肿瘤进展和严重水肿之后,患者开始使用恩杂鲁胺,但是PSA突然升高到4.19ng/ml,核磁影像学检查显示肿瘤已经浸润至直肠。

由于没有远处脏器转移,患者接受了全盆腔切除手术。术后PSA水平下降至0.113ng/ml,但又立即开始上升。随访CT显示出现了局部复发和肝转移,因此又进行了立体定向放射治疗。然而治疗未达到效果,检查显示盆腔淋巴结和肝转移。

通过基因检测结果精准用药

患者每次复发都使用了放疗。放疗的确能让转移灶缩小,但在最后一次治疗后仅一个半月,就出现了新的淋巴结转移。医生提取患者的肿瘤组织样本使用FoundationOne CDX检测技术进行了二代基因测序。

如下图所示,基因检测结果表明存在AR基因扩增,ATR剪切变异、MYC基因扩增、RAD21基因扩增、SPEN无义突变、BRCA2基因的移码突变。其中SPEN和BRCA2是有临床治疗指导意义的突变。基因变异会影响基因的错配修复,可以使用靶向药物奥拉帕利进行治疗。

图1.本案例检测到具有临床意义的基因变异

患者使用奥拉帕利效果非常不错,肿瘤标志物PSA很快降低到可检测的水平之下,转移的淋巴结消退。

图2. 治疗前后的影像学检查结果

患者在使用奥拉帕利12个月之后,转移灶未继续生长,肿瘤标志物PSA始终保持在0.06ng/ml。对于历经病情不断复发,倍受病痛折磨的患者而言,这是个不错的结果。

图3. 整个治疗期间肿瘤标志物PSA的变化水平

多了解,才能更好地选择

关于上文的案例有几点说明:

  1. FoundationOne检测在国内价格比较贵,前列腺癌患者不是非选不可。检测同源重组修复缺陷的类似产品,国内华大基因的价格远低于FoundationOne,可以多了解,多比较再决定。
  2. 尽量选择专业的规模大的基因检测公司进行检测,因为一些小公司受利益的驱使,为了争取业绩,将大部分利润让给医院和医生,导致他们根本没有费用开展检测,因此只能伪造基因检测报告。如果患者按照假报告的结果指导后期治疗,后果不堪设想。

在日本有一项基于二代基因测序的前瞻性临床试验,59.4%的患者找到了基因突变,但是只有13.4%的患者接受了对应的靶向药物治疗。在SHIVA临床试验中,通过基因检测结果的推荐给患者使用超适应症的靶向药物(也就是靶向药物还没批准用于这个肿瘤),然而相比传统化疗,这些超适应症的靶向药物并没有改善患者的无进展生存期。

基因测序技术的优势毋庸置疑,希望这个行业越来越规范,这项技术的不断发展,一定会给肿瘤治疗带来深远的影响。

关于二代基因测序技术在其他领域的应用案例,癌度会及时为大家报道。

 

参考文献:Yukiyoshi Hirayama, et al., Successful case of olaparib treatment for castration-resistant prostate cancer with multiple DNA repair gene mutations: Use of comprehensive genome profiling for treatment-refractory cases. Urol Case Rep. 2022 Aug 30.

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