对肿瘤进行基因检测，寻找合适的靶向治疗机会，逐渐成为现在的主流趋势。但是在选择基因测序服务，病友们要注意避开不规范的小公司，有时候他们会伪造基因检测报告，或者对检测报告的解读不准确。推荐阅读：虚假、错误解读的基因检测报告，延误晚期癌症患者治疗

不过，即便将肿瘤组织送检到比较知名的基因检测机构，有时候也检测不到基因突变。这可能是因为突变比较罕见，常规的检测没有包括相应的基因；或者肿瘤里存在的突变类型比较特殊，比如融合基因突变。

常规的基因测序可能会漏检融合基因突变，比如ALK基因融合突变、ROS1基因融合突变、NTRK基因融合突变等，患者会因此错失靶向治疗机会。

今天癌度给大家介绍一篇最新的文献资料，关于一个比较热门的NTRK基因融合的检查，我们一起来看看能获得怎样的启发。

NTRK基因融合突变

NTRK基因家族包含NTRK1、NTRK2和NTRK3三个基因，这些基因如果发生了断裂，和其他的基因结合在一起，形成的融合基因会促进癌症发生。这种突变形式就叫NTRK融合基因突变。

NTRK基因的激活突变形式

如上图所示，NTRK基因中间发生了断裂，和具有异常激活功能的基因上游结合，这种组合就形成了驱动癌症发生的基因变异。

目前针对NTRK融合基因突变，已经有了两款靶向药：拉罗替尼和恩曲替尼。尽管药物价格较高，但患者还可以在癌度选择参加靶向药物的临床试验，免费获得药物。

不过要注意的是，只有这种融合突变才推荐靶向药物治疗，如果仅仅是一个NTRK基因的无意义的点突变，目前暂时不推荐吃靶向药。

更多的情况下，患者肿瘤里其实有NTRK融合基因突变，却未被检测出来，白白浪费了钱和时间，以及更宝贵的治疗机会。

NTRK基因突变检测缺陷

我们今天给大家解读的这个研究总结了160项研究，其中62%的研究通过DNA和RNA测序确定了NTRK融合突变，其中DNA测序技术使用得最多。大多数研究使用的是二代基因测序技术。这个研究包含的癌症种类比较多，覆盖了429种特定的癌症类型。

研究涉及到的癌症种类

在成年人的各种肿瘤里面，NTRK基因融合突变的频率低于1%。目前传统的DNA测序会漏检部分NTRK融合基因突变，使用全基因组DNA测序或者RNA水平的二代测序则会发现更多NTRK融合基因突变。如果使用免疫组化蛋白表达检测和血液样本检测，检出NTRK融合突变的能力会更差。

成人肿瘤的NTRK基因突变概率

相比成年人，儿童各个类型的肿瘤发现NTRK基因融合突变的概率偏高，从0.44%到3.33%。婴儿纤维肉瘤（70.37%）、乳腺分泌癌（90.91%）、唾液腺分泌癌（89.66%）等肿瘤具有比较高的NTRK基因突变频率。

NTRK1、NTRK2和NTRK3基因的突变频率不同，其中NTRK3基因融合突变更为常见。如果患者的常见驱动基因突变为阴性或者存在微卫星高度不稳定性（MSI-H），则更可能存在NTRK融合基因突变。

公益补贴，助您发现驱动癌症的基因

从咱们身边的长生存患者的治疗过程来看，他们都能从一种或多种靶向药长期获益。通过靶向药和化疗的间隔穿插，患者能有机会一步步获得5年、甚至10年的生存期。我们不大可能通过反复化疗达到控制疾病的目的。

说到基因检测，咱们不得不吐槽基因检测行业的混乱，有很多患者因为错误或者夸大的报告解读而白花了冤枉钱。有很多患者做了基因检测，但是都是阴性，没有找到肿瘤的驱动基因突变，很是可惜。

所以，癌度特此发起一个公益补贴活动，为大家解答基因检测报告中的各种疑惑，对于基因检测阴性的患者，根据所患的疾病类型判断是否有必要再次进行基因检测，通过DNA联合RNA双维度测序找到肿瘤的驱动基因。最高补贴3000元，如果基因检测结果可成功入组临床试验，再补贴2000元。欢迎联系癌度了解详情，癌度全程为您的治疗之路保驾护航。详情阅读：癌度公益-2022暖暖援助计划 点亮希望之光

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