肺癌都需要基因检测吗？可别入坑，专家共识来了！

前言：临床上肺癌患者的基因检测公司众多，不同医生是否要检测众说纷云，患者及其家属更是云里雾里，许多时候医生怎么说怎么是。有告诉病人是5年后复发时用的、也有告诉病人是用来指导用药控制没有同期切掉的其他磨玻璃结节用的，当然更多是中晚期非小细胞肺癌，检测用以指导术后辅助治疗的。那么到底权威的说法是怎样的呢？近日，中国的专家共识来了，我们来一起学习下。

作者：中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会；中华医学会肿瘤学分会肺癌专家委员会；国家病理质控中心

执笔人：李卫华（国家癌症中心/国家肿瘤临床医学研究中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院病理科，北京 100021）；李子明（上海市胸科医院上海交通大学附属胸科医院肿瘤科，上海 200030）

来源：中华病理学杂志, 2023,52(6) : 565-573.

（一）分类：

必检基因：间变性淋巴瘤激酶（ALK）、c-ros原癌基因1（ROS1）、转染重排原癌基因（RET）和神经营养因子受体酪氨酸激酶（NTRK）；

扩展基因：神经调节蛋白（NRG）、成纤维细胞生长因子受体（FGFR）、间质表皮转化因子（MET）、表皮生长因子受体（EGFR）、人类表皮生长因子受体2（HER2）和鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1（BRAF）等。

（二）检测适用人群

推荐意见1：推荐病理学诊断为肺腺癌（包括含腺癌成分）的晚期初治NSCLC患者及靶向药物治疗后耐药的NSCLC患者进行融合基因检测（强烈推荐）；建议经活检组织病理学诊断为非腺癌的晚期NSCLC患者及术后明确为浸润性腺癌的Ⅱ~Ⅲ期NSCLC患者进行融合基因检测（推荐）。

• 学习：推荐检测的人群包括：

1、腺癌晚期初始非小细胞肺癌；

2、靶向药物耐药后的非小细胞肺癌；

3、活检病理诊断为非腺癌的晚期非小细胞肺癌（也就是说小标本诊断为非腺癌的晚期患者，怕是混合型或实际上含腺癌成分的）；

4、术后浸润性腺癌Ⅱ-Ⅲ期非小细胞肺癌患者（说明原位癌、微浸润性腺癌、以及1期的肺癌是不需要检测的）

推荐意见2：推荐首选肿瘤组织学标本进行融合基因检测，无法获取足够肿瘤组织学标本时，可选择细胞学标本。

注意：若组织学和细胞学标本均不可及或无法满足检测需求，可选用液体活检标本（血液、浆膜腔积液、脑脊液等的上清液）。但液体活检用于融合基因检测具有较高的假阴性率，研究显示，在初治晚期NSCLC患者中，基于循环肿瘤DNA（ctDNA）的杂交捕获二代测序检测ALK融合的灵敏度仅为64.7%~79.2%。

• 学习：送检标本要求：

首选：组织学标本；

次选：细胞学标本；

三选：以上均不可及，可选液体活检标本，但灵敏度只有64.7%~79.2%。

（三）检测方法

目前常用的融合基因检测方法包括荧光原位杂交（FISH）、免疫组织化学（IHC）、即时荧光定量聚合酶链反应（qRT-PCR）和二代测序等。

这个方面我们其实不需深入了解，只要知道二代测序相对比较先进，准确性较高，但也不同平台试剂会有出入。

（四）其他注意事项

推荐意见12：如果不同检测平台的检测结果不一致，推荐用第3种平台进行验证（强烈推荐）。

具体如何检测的要求，我们就不必学习了。看了上面的简单学习，你应该知道自己的肺癌该不该送基因检测了吧？谁的钱也不是大风刮来的，能省还是省点，买点吃的不香吗？

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