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肿瘤的家族遗传性

每当我们说起“龙生龙凤生凤,老鼠的儿子会打洞”这句话来,就不得不佩服遗传的巨大力量。遗传使得我们从家族、父母等前辈那里继承了他们的特征、秉性等特点。但是,对于遗传来说也不都是好事情,但就遗传性疾病或者具有遗传倾向性疾病而言,父母等前辈的遗传性基因也会传递给他的子女,这样就直接导致了遗传性疾病的发生。

肿瘤作为一种基因性疾病,其遗传趋向自然也是首当其冲,很多肿瘤性疾病完全可以通过遗传的方式由其父母、甚至是其家族中再长辈一代传递给他们的子女而导致疾病的发生,甚至是出现家族性、聚集性的遗传性肿瘤疾病的发生。

这样的现象具体表现在一个家庭中可以出现几个恶性肿瘤患者,这样的患者可以患有同样的一种恶性肿瘤疾病,也可以是患有多种肿瘤性疾病。也有的疾病表现为具有家族性、聚集性等特点,此时如果实施相应的基因检测,往往可以明确疾病的遗传基因和致病基因。对于出现这样的现象,则是足可以引起我们的重视。

说到肿瘤的家族聚集现象,这也是说明肿瘤是一种多基因遗传、易感性的疾病的最好解释。国际顶级临床医学刊物《美国医学会杂志(JAMA)》曾刊文指出肿瘤疾病与遗传之间的关系,大量的流行病学结果显示,大约三分之一的肿瘤是由遗传因素所造成的。

致癌的变异基因是从父母传递给子女的,包括先天的基因变异与后天的基因突变,也就是说,遗传是肿瘤发生的主要原因之一。说到实际生活中,如果您的身边有身患肿瘤的亲属、亲戚,那您就一定要注意和留心这样的遗传风险了,尤其是以下几种肿瘤疾病发生的时候,他们的遗传倾向、遗传风险或者遗传易感性就更加得明显。

乳腺癌:在乳腺癌的患者中,约有20%~25%具有家族聚集性特点,这其中又有55%~60%属于具有遗传的乳腺癌。对于乳腺癌的遗传倾向,临床上多见于患者的外祖母、母亲、姨娘患有乳腺癌,这样家庭里的女儿得乳腺癌的几率要比其他女性高出2~3倍。因此,具有乳腺癌家族史的女性尤其需要重视自己的乳腺健康。

卵巢癌:卵巢癌是典型的多数情况下由遗传基因突变而引起,这就形成了家族聚集性发病的特点,一种被称为“BRCA1/2基因”突变是导致遗传性卵巢癌综合征的主要原因,约占90%以上。这样的BRCA1/2基因是“抑制”细胞癌变的重要刹车装置,一旦这样的装置发生了突变,刹车就会失灵,对于肿瘤的“抑制”作用也就消失了。

因此,对于具有卵巢癌或乳腺癌家族史的女性,基因检测或者科学的遗传咨询则具有积极的意义,对于检测出具有BRCA1/2基因突变的人群是否需要实施预防性手术切除作为干预措施,这个还真的需要谨慎选择,合理避险的问题。

鼻咽癌:同一家族中出现几个鼻咽癌患者的现象并不少见,这也说明鼻咽癌具有着明显的遗传基础和家族遗传倾向性。统计表明,有家族病史的人,其患病的几率比正常人要高出20~40倍。较为遗憾的是,在常规的体检中很少有人会重视耳鼻咽喉的检查,也就忽略掉了这样一个简单、实用的初筛技术。有鼻咽癌家族史的则建议实施鼻腔镜和EB病毒检测。对于发病位置隐蔽的患者影像学检查还是具有意义的。

结直肠癌:约20%~30%的肠癌患者具有明显的家族史,这其中还包括其他各类肿瘤的家族史。由于明显的遗传倾向和癌前病变的危险性,一级直系亲属中出现家族性肠息肉病的时候,其家人实施必要的肠镜检查就显得尤为重要。对于45岁以后的人群,一次高质量的肠镜检查可以保证5到10年的肠道安全。

也有选择大便潜血检查的,但是需要每年或半年检查一次。对于具有遗传倾向,或者无原因出现便血、大便次数增多、黏液便及腹痛者,其肠镜检查需要适当加密,每1-3年做一次。

胃癌:胃癌虽然不是一种遗传性疾病,却有着明显的家庭聚集现象,这个与胃癌的遗传易感性直接相关。共同的生活习惯、基因传承、饮食习惯和每个人接触环境中某些致癌物的增加却是导致胃癌易感性的主要原因。

肝癌:对于肝癌而言具有着家族性聚集倾向,其子女是一级预防的主要对象。在我国,由于乙型肝炎病毒的传染和肝损害发生,肝癌的家族聚集倾向更加明显。然而,其筛查与体检却十分的简单、有效,超声检查加血液AFP检查即可他发现早期肝癌。

甲状腺癌:甲状腺癌具有着一定的遗传倾向,直系亲属中有甲状腺癌病史的患者,应被列为高危人群。超声检查,结合必要的细针穿刺病理组织学活检是诊断的关键。

其实,在我们的生活中,肿瘤的发生除了和遗传有关以外,还与我们的生活方式、情绪、压力等直接相关。预防肿瘤在有的时候真的不是一句两句话能说清楚的,癌症除了要有健康的生活方式以外,更为关键的是对有家族史的人员实施定期的防癌筛查、体检。这也是重中之重,和行之有效的诊疗措施。

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