病例挑战｜右乳癌术后，出现腹痛、恶心，是什么原因？

患者，女，68岁。

患者持续性腹痛伴加重5天。

患者5天前出现腹痛，为持续性疼痛，伴逐渐加重。患者自述食欲下降、恶心，无呕吐，无寒战发热，无呼吸急促，无咳嗽，无腹泻。患者自述服用抗酸药不缓解。

患者右乳癌手术史11年，行环磷酰胺+阿霉素+紫杉醇新辅助化疗，后行右乳癌保乳根治术。术后病理提示，浸润性小叶癌III期，ypT2N1（sn），肿物大小为3.5×3.2×1.8cm，一枚前哨淋巴结转移，免疫组化提示ER+、PR+、HER2-。术后行放疗，内分泌治疗（5年芳香化酶抑制剂[AI]治疗）。

患者否认癌症家族史。患者诊断乳腺癌时基因检测提示，存在致病性PALB2突变。

生命体征稳定。神清语明，问答正确，神态自如。心律齐，未闻及杂音及其他异常心音。胸部双肺呼吸动度一致，听诊双肺呼吸音清，无干湿啰音。腹软，上腹部触诊压痛阳性，无反跳痛及肌紧张，肝脾未触及，全腹听诊肠鸣音正常。四肢肌力及肌张力正常，肢体未见肿胀及畸形。生理反射正常引出。

图1. 腹部CT：胰腺肿物

肝脏核磁共振（MRI）检查显示，不均匀的低增强6.7cm胰腺肿物，多灶性右肝叶病灶和腹膜后淋巴结病灶。

图2. 腹部MRI：胰腺肿物

PET/CT检查显示，胰腺体高代谢性病灶和胃、肝、胰腺周围、双侧主动脉旁淋巴结高代谢性病灶。横膈膜上方可见右腋窝高代谢病灶和右下胸壁高代谢皮下病灶。

全血细胞计数和综合代谢指标均在正常范围内。患者行胰腺肿物活检，显示低分化癌。免疫组化提示GATA3、CK7、ER和PR呈阳性，CK20、CDX2呈阴性。

该患者诊断为转移性乳腺癌。乳腺浸润性小叶癌（ILC）是一种独特的组织病理学亚型，约占所有乳腺癌的5%-10%。显微镜下，ILC一般呈现小而均匀癌细胞，以单排排列浸润间质（图3），通常为ER+。

图3. 浸润性小叶癌

与浸润性导管癌（IDC）相比，ILC更可能累及双侧乳房，并表现为多中心病灶。ILC通常发生在老年女性中。与IDC相比，ILC的多发转移率更高，常见的部位包括骨骼、腹膜、卵巢和胃肠道。本例患者有典型的ILC表现，并发生罕见的胰腺转移。

与ILC风险增加相关的最常见的基因突变包括ATM、CDH1、CHEK2、BRCA2和PALB2。然而，BRCA1与ILC的风险增加无关。有研究表明，约50% ILC病例与磷脂酰肌醇3-激酶通路的三个基因之一的体细胞改变有关：PIK3CA、PTEN和AKT1。本例患者存在PALB2致病突变。

ILC和IDC两亚型的转移性乳腺癌治疗方案基本一致。虽然HR+/HER2-转移性乳腺癌尚无法完全治愈，但近年来其治疗进展迅速，显著改善了患者的生存和生活质量。

在该病例中，患者接受了瑞波西利和来曲唑联合治疗。治疗三个月后，PET/CT检查提示，胰腺肿瘤缩小，腹膜后淋巴结消退。