癌症一般来说是随着年龄的增加发生的概率才增加，但是癌症本质上是基因突变引起的疾病，如果天生就携带一些有害的基因突变，那么可能很年轻就会发生癌症。今天癌度的文章是介绍一个6岁的小男孩切掉了甲状腺，这简直对我们来说是不可思议的。但是临床医生和小男孩的家长应该是深思熟虑才做了这个决定，因为没有人不会心疼自己的孩子，没有家长不会想到切掉了甲状腺是否影响孩子的生长或发育，但是他们还是这样做了，那究竟是什么原因呢？

来源：摄图网

一、25%的甲状腺髓样癌是遗传的

甲状腺癌一般被认为是预后比较好的恶性肿瘤，但是甲状腺髓样癌的治疗不是很乐观，尽管这个类型的甲状腺癌仅仅占所有甲状腺癌的2-5%，但是25%的甲状腺髓样癌是遗传性的，也就是天生携带了RET基因的突变，携带者往往很年轻就发生了甲状腺髓样癌。

甲状腺髓样癌的侵袭性和发病年龄取决于RET基因的突变位置，如果是一些高风险、最高风险的突变位点，在儿童时期就会发生甲状腺髓样癌。而且往往恶性程度高，早期就发生了恶性转移。所以在婴儿时期检测孩子是否携带了RET基因突变，并进行手术控制是减少甲状腺髓样癌的重要办法。

孩子进行手术的主要并发症是术后甲状旁腺功能减退和喉神经麻痹复发，而且会留下疤痕。最近内窥镜手术已经被引入临床，可通过口或腋窝进行内窥镜手术，以避免留下手术疤痕。下面这个案例就是对6岁的孩子使用了内窥镜进行手术治疗。

二、避免年轻患癌去世，6岁的男孩开展了手术

这名小男孩从3岁就开始接受观察，因为他检测出RET基因的S634R突变，他的母亲曾经在7岁、11岁、15岁、22岁和26岁时接受多次甲状腺手术。在对他母亲的基因检测分析中，发现了RET基因S634R突变，这个突变会导致2A多发性内分泌肿瘤综合征，此外这个男孩的祖母和祖母的亲生兄弟，也分别因为甲状腺癌进展，在38岁和37岁就去世了。在他祖母身上也发现了RET基因的S634R突变。

家族谱系以及 MTC 识别年龄

在3岁的时候，这个小男孩就做定期的检查，包括降钙素水平和TG超声，6岁的时候降钙素水平为8ng/mL，TG超声没看见病理证据。考虑到这个小男孩是携带有RET基因的S634R突变，所以准备进行预防性手术。

手术采用俯卧位，经鼻气管插管，为了避免发生感染，手术之前静脉输注了第一代头孢菌素，术后5天内采用相同的药物进行预防性抗生素治疗。剂量为500毫克，每天2次。手术就是采用了上面咱们介绍的经口内窥镜手术。术后第一天开始口服营养，第二天小患者就出院了。没有观察到甲状旁腺功能减退等并发症。仅仅观察到短暂的感觉异常和颏下室轻度水肿，4周后自行缓解。这个小患者在一年之后的检查，降钙素水平检查不到，没有发现甲状腺髓样癌进展的证据。我们可看到这个图片上，小男孩还是健健康康，让人欣慰。

手术前后的小患者照片

三、你会为自己的孩子做基因吗？为什么不

很多时候，我们会认为癌症不会影响到孩子，但其实如果父母遗传给了孩子有害的基因突变，比如RET基因的S634R位点，那其实孩子可能在很小就发生癌症。而且这种癌症往往很早就发生了转移，那个时候就很棘手了。也就根本谈不上治愈这个词了，那个时候即便您给孩子买了各种保险又有什么意义呢？因为孩子已经患癌而且发生了转移，就没有“治愈”的概念了。

所以说，如果成人恐癌文化，我们自己不敢去测基因。那么对自己的孩子，作为父母其实有必要考虑给他们测一个遗传性肿瘤基因检测，看看孩子是不是携带容易导致癌症的基因突变，甚至可以采取一些措施预防癌症的发生。

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参考文献：

Yury Panaseykin, et al. Preventive Transoral Endoscopic Thyroidectomy by Vestibular Approach in 6-Year-Old Patient with the High-Risk RET C634R Germline Mutation, Case Rep Oncol 2023;16:963–971.

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