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NEJM:单细胞测序揭示线粒体疾病发生机制

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在近期一项科学研究中,密苏里州总院(MGH)的工作人员在发觉了相关一类线粒体疾病的新发病体制。线粒体疾病是一种遗传疾病,会影响身体动能的造成,现阶段尚没法痊愈。该发觉发布在《New England Journal of Medicine》上。

线粒体DNA(mtDNA)的基因遗传突变一般造成 中风及其脑功能问题等疾病的产生,受影响的患者体细胞包括突变和非突变的mtDNA的化合物,突变mtDNA的占比在患者中间及其患者身体的机构中间各有不同。一样,病症从轻微到比较严重不一,在于受影响的体细胞种类与占比。

“大家广泛认为,突变异方差性的占比决策了机构是不是会主要表现出疾病。为了能够更好地掌握在其中的动力学模型体制,大家选用了具备单细胞屏幕分辨率的全新升级基因组学技术性”, MGH生物学系的科学研究工作人员Vamsi K. Mootha博士研究生说。

科学研究工作人员查验了来源于9名患者的不一样红细胞种类内的mtDNA,“据大家孰知,它是初次对每名患者身体不计其数个不一样种类的单独体细胞中发病线粒体DNA突变的百分数开展的量化研究。”关键创作者Melgh A. Walker博士研究生讲到。

剖析显示信息,T体细胞中的异方差性水准非常低,在杀掉被感染的体细胞,激话别的细胞免疫及其调整免疫反应中起着关键的功效。

Walker说:“大家的观查结果显示,大家身体一些体细胞可能具备一种独特体制,能够避免不太好的mtDNA突变造成。”还必须开展别的科学研究来明确细胞免疫种类中间的异方差性差别是不是会危害细胞的功能,及其评定该类异方差性是不是能够协助临床医生确诊和检测线粒体疾病。

Mootha说:“大家的长期性企业愿景是单细胞基因组学可能会改进血液检测以检测这种疾病的进度。”

此外,掌握降低的T体细胞异方差性的决策要素可能会激起线粒体疾病的新医治对策,现阶段该方式欠缺一切FDA准许的治疗方法。Mootha填补说,在一切正常衰退全过程中,mtDNA突变也会自发性产生。

他说道:“虽然大家的工作中集中化在少见的基因遗传疾病上,但它也对衰退的异方差性动力学模型有潜在性的危害。”

新闻资讯出處:Single-cell analysis provides new insights into mitochondrial diseases
初始出處:Melissa A. Walker et al, Purifying Selection against Pathogenic Mitochondrial DNA in Human T Cells, New England Journal of Medicine (2020). DOI: 10.1056/NEJMoa2001265

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