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对比2019版,2020 中国前列腺癌患者基因检测专家共识有哪些更新?

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此前,《中国前列腺癌患者基因检测专家共识(2020版)》公布,比照今年版,关键有什么升级呢,一起来看一下吧!

适合开展基因检查的目标

依据检验目地对合适基因检查的群体开展了细分化。

遗传咨询

评定是不是适合开展基因检查需融合前列腺癌家族史、临床医学和病理生理学特点。

家族史需考虑到要素2:是不是在同系亲属中具备:“多位”改成“3名及之上”包含胆管癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌、卵巢癌、结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、肾癌、黑色素瘤、小肠癌及尿路上皮癌的病人,尤其是诊断年纪≤五十岁。别的3类考虑到要素详细手册。

根据《NCCN指南》,增加:强烈推荐BRCA1/2胚系突然变化的病毒携带者从四十岁起每一年行根据男性前列腺非特异抗原体(PSA)的前列腺癌筛选。

针对面诊未开展风险评价、极低风险性至中风险性的前列腺癌病人,其家族史的得到及遗传咨询是检验前的必需流程:

针对具备确立有关家族史、已经知道大家族组员带上胚系发病基因变异的所述风险性级別病人,强烈推荐开展DNA损伤修补有关基因检查的胚系基因变异检验,尤其是下列遗传基因:新版本的共识删除了“GEN1、FANCA”,增加了“PALB2、MLH1、PMS2”,别的遗传基因包含“BRCA2、BRCA1、ATM、MSH2、MSH6、CHEK2”。

针对高危、极高危、部分进度及转移癌前列腺癌病人,强烈推荐开展DNA修复遗传基因的胚系基因变异检验,尤其是下列遗传基因:新版本的共识删除了“GEN1、FANCA”,增加了“PALB2、MLH1、PMS2”,别的遗传基因包含“BRCA2、BRCA1、ATM、 MSH2、MSH6、CHEK2”。

决策医治对策(增加)

针对全部转移癌去势抵抗性前列腺癌(mCRPC)病人,强烈推荐开展最少包括同源重组修补(HRR)遗传基因胚系及管理体系基因变异的检验,并能够考虑到行微卫星多变性(MSI)和DNA错配修复缺点(dMMR)检验

如肿瘤机构检验已发觉与肿瘤病发风险性有关基因变异而欠缺胚系基因变异认证的前列腺癌病人,提议遗传咨询后再考虑到是不是开展检验。

检验內容一部分

增加內容3.1:第二代测序(NGS)检验的样版种类,主要内容详细手册。

3.2.1 BRCA2、 BRCA1及ATM

增加了有关研究成果

Ⅲ期临床实验PROfound确立确认,具备HRR基因突然变化的病人(尤其是BRCA1/2和ATM),可以从olaparib单药治疗中获利,在其中BRCA1/2和ATM突然变化病人可以减少66%的影像诊断进度或身亡风险性。

近期的科学研究对2 792例mCPRC病人行肿瘤机构NGS检测发觉,27.9%的病人存有HRR基因突然变化,在其中带上BRCA2基因变异的病人占比为8.7%,带上ATM基因变异的病人占比为5.9%,带上BRCA1基因变异的病人占比为1.0%;我国前列腺癌病人带上BRCA1/2及ATM基因变异占比的科学研究数据信息比较贫乏。

3.2.2别的HHR有关遗传基因

增加了有关研究成果

约12.9%的亚太地区mCRPC病人和4.2%的非亚太地区mCRPC病人可能带上CDK12基因变异/缺少,CDK12缺少与基因多变性及抗原性有关,带上该分子结构特点的病人可能对PARP缓聚剂及免疫检查点缓聚剂比较敏感。

一项大中型Ⅲ期临床实验显示信息,在mCRPC的肿瘤机构中,BARD1、BRIP1、CDK12、CHEK1、CHEK2、FANCL、PALB2、RAD51B、 RAD51C、RAD51D和RAD54L等HRR基因的突然变化占比总和约为12.3%,而且带上这种基因变异的病人对PARP缓聚剂的医治比较敏感。

3.2.4别的遗传基因

增加了有关研究成果

Ⅰb期科学研究显示信息,AKT缓聚剂在前列腺癌的抗肿瘤特异性显示信息出抗肿瘤特异性,可以减少25%的影像诊断进度或身亡风险性。

论文参考文献:

中国抗癌协会泌尿男科男生殖系肿瘤技术专业联合会,我国临床医学肿瘤学好前列腺癌权威专家联合会. 我国前列腺癌病人基因检查专家共识(今年版)[J]. 中国癌症杂志期刊, 2020, 30(07):551-560.

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