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父母可能把这8种癌“遗传”给下一代 | 20种恶性肿瘤:高危人群、筛查和预防建议

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来源:肿瘤

在我们面临的所有疾病中,癌症是最令人恐惧的疾病之一。

简单来说,癌症是由于一组或多组基因突变导致的细胞功能异常,形成了快速、无限制生长的恶性肿瘤。

我们都知道基因会代代相传,因此遗传也是致癌因素之一。父辈患癌是否一定会遗传给下一代?有癌症家族史的人能否逃脱“命运的审判”?

南方医科大学肿瘤中心主任、暨南大学附属复大肿瘤医院内科首席专家罗荣城教授,针对以上问题表达了他的观点。

癌症本质是基因病

说到癌症遗传,有个例子非常值得一提。

2013年5月,美国女演员安吉丽娜·朱莉在《纽约时报》上发表的文章《我的医疗选择》提到:“我自身携带一个‘错误’的基因——BRCA1,这让我有87%的几率患乳腺癌,50%的可能患卵巢癌。完成切除乳腺后,我的乳腺癌患病风险从87%降至5%,我的孩子们不必再担心因为乳腺癌而失去自己的妈妈了。”

朱莉称,她的母亲与乳腺癌搏斗十余年后,于56岁时去世。朱莉通过基因检测,发现自己从母亲那里遗传了同样的突变基因,毅然选择预防性地双乳切除,这在当时非常轰动。与此同时,她的故事也让更多人意识到癌症会遗传,越来越多人关心,亲人患癌是不是意味着自己也有很大风险。

“从癌症家族性聚集的现象到肿瘤分子流行病学的研究,都证明癌症存在遗传倾向。”罗荣城教授表示,癌症本质上是一种基因病——原本在正常细胞中发挥重要生理作用的基因,在某些条件下,如病毒感染、化学致癌物或辐射作用等,被异常激活,转变为致癌基因,诱导细胞发生癌变。

基因作为遗传的基本单位,确实可能导致某些癌症的遗传。不过,遗传过程本身非常复杂,不同癌症的遗传几率及遗传基础有很大差别。

通俗地讲,癌症遗传的往往不是癌症本身,而是癌症的“易感性”。

安吉丽娜·朱莉

以朱莉为例,她携有BRCA1基因就会使她比普通人更易患乳腺癌、卵巢癌,或者她患癌的时间可能较一般人更早。

癌症遗传有别于普通遗传病,与“爸爸得什么病,儿子就得什么病”不同。

  • 癌症的遗传可能出现多人患不同癌症的现象,一个基因的致病突变可能导致多种癌症,例如BRCA1基因发生突变后,可能导致乳腺癌,还可能导致卵巢癌等。
  • 癌症遗传结果存在不确定性,家族成员并不一定最终都会患癌,因为大多数癌症都是遗传因素与环境因素相互作用的结果。
  • 癌症遗传除了“易感性”,还取决于心理因素、饮食因素及生活习惯等综合作用。也就是说,朱莉如果不切除乳腺,她最终也不一定患癌。

8种常见癌症,容易遗传

目前,人类对癌症的发生机制尚不完全了解,很多癌症的病因还不明确,已被证明具有明显遗传倾向的癌症有30余种,以下8种比较常见:

1. 乳腺癌

上世纪90年代,乳腺癌的易感基因BRCA1、BRCA2被发现,但仅有5%~10%的乳腺癌与基因遗传有关。

一般情况下,家族中母亲或姐妹一人患了乳腺癌,其女儿或姐妹患乳腺癌的几率比一般女性高3倍左右。

2. 卵巢癌

约20%~25%上皮性卵巢癌与遗传因素相关。乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌等家族史,都可能导致家族中女性成员的卵巢癌风险增加。

3. 结直肠癌

家族性结肠息肉易发展成结直肠癌,如果父母患有因上述疾病导致的结直肠癌,其子女患上同类癌症的可能性高达50%。

4. 胃癌

在所有胃癌患者中,有明显家族聚集倾向的占10%。

大量资料表明,家族肿瘤史,尤其是直系亲属胃癌史是胃癌的危险因素。胃癌患者亲属比其他人患胃癌的危险性高2~3倍。

5. 肺癌

日本一项调查显示,肺鳞状细胞癌患者中,35.8%有家族史;肺泡细胞癌的女性患者中,有家族史的为58.3%。

6. 子宫内膜癌

据统计,在所有子宫内膜癌患者中,约5%是由遗传性因素导致的,这些患者的发病年龄要比散发性子宫内膜癌患者平均年龄小10~20岁。

7. 胰腺癌

5%~10%的胰腺癌患者家族成员也有该病的病史。若多于一位直系亲属(即父母、亲兄弟姐妹、子女等)罹患该病,其患病几率会大幅增加,且常在50岁之前发病。

8. 前列腺癌

如果一个直系亲属患前列腺癌,其本人患前列腺癌的危险性会增加1倍。两个或两个以上直系亲属患前列腺癌,相对危险性会增至5~11倍。

罗荣城教授补充,临床上,遗传性视网膜母细胞瘤、遗传性黑色素瘤、遗传性多发性内分泌腺瘤、神经肌肉瘤等也较为常见。另外, 家族内集中发生白血病、脑瘤、骨瘤等,也明显预示着遗传性癌症已发生。

2020版《居民常见恶性肿瘤筛查和预防推荐》

上海市抗癌协会联合复旦大学附属肿瘤医院发布了2020版《居民常见恶性肿瘤筛查和预防推荐》。这是自2018年首次发布以来更新发布的第三版《推荐》。相比于2019年版本,2020版《推荐》新增了恶性黑色素瘤、膀胱癌、卵巢癌、骨肿瘤、软组织肉瘤、白血病6个瘤种,覆盖了20种常见恶性肿瘤的预防和早诊早治信息,其中大肠癌、乳腺癌、肝癌、胃癌、甲状腺癌、食管癌6种肿瘤在原有基础上进行了内容更新。


1. 大肠癌

高危对象

1. 45 岁以上无症状人群;

2. 40 岁以上有两周肛肠症状(指有以下任意症状持续两周以上:大便习惯改变(便秘、腹泻等);大便形状改变(大便变细);大便性质改变(便血、黏液便等);腹部固定部位疼痛)的人群;

3. 长期患有溃疡性结肠炎的患者;

4. 大肠癌手术后的人群;

5. 大肠腺瘤治疗后的人群;

6. 有大肠癌家族史的直系亲属;

7. 诊断为遗传性大肠癌(指家族性腺瘤性息肉病(FAP)和遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC))患者的直系亲属,年龄超过 20 岁。

筛查建议

1. 符合1~5的“一般人群”筛查:

(1) 大肠癌筛查从 45 岁开始,无论男女,每年 1 次大便隐血(FOBT)检测 ,每 10 年 1 次肠镜检查,直到 75 岁;

(2) 76~85 岁,体健者、预期寿命在 10 年以上者,可继续维持筛查;

(3) 85 岁以上,不推荐继续筛查。

2. 符合 “ 有大肠癌家族史 ” 直系亲属筛查:

(1) 1 位一级亲属患有明确高级别腺瘤或癌(发病年龄小于 60 岁)、2 位及以上一级亲属患有明确高级别腺瘤或癌(任意发病年龄),40 岁 开始(或比家族最小发病者发病年龄小 10 岁开始)筛查,每年 1 次 FOBT 检查,每 5 年 1 次肠镜检查;

(2)有一级亲属家族史的高危对象(仅 1 位,且发病年龄高于 60 岁): 40 岁开始筛查,每年 1 次 FOBT 检测 , 每十年一次肠镜检查。

3. 符合 7 的“遗传性大肠癌”家族成员筛查:对 FAP 和 HNPCC 患者家族成员,当家族中先发病例基因突变明确时, 建议行基因突变检测。

(1) 基因突变检测阳性者,20 岁以后,每 1~2 年进行 1 次肠镜检查 ;

(2) 基因突变检测阴性者,按照一般人群进行筛查。

4. 关于筛查方法推荐:

(1) FOBT 检测 + 问卷调查是筛查主要手段,证据充分;

(2) 血液的多靶点基因检测可能有助于提高筛查准确度,价格较为昂贵;

(3) 有条件者,可联合粪便和血液方法进行筛查。

预防建议

1. 运动可有效减少肿瘤发生,坚持体育锻炼,避免肥胖;

2. 健康膳食,增加粗纤维、新鲜水果摄入,避免高脂高蛋白饮食;

3. 非甾体类抗炎镇痛药可能对预防肠癌有效,老年人可尝试服用低剂量阿司匹林,可能减少心脑血管疾病和肠癌发生的风险,具体使用须咨询医生;

4. 戒烟,避免其对消化道的长期毒性和炎性刺激。

2. 乳腺癌

高危对象

1. 既往有乳腺导管或小叶不典型增生或小叶原位癌(lobular carcinoma in situ,LCIS)的患者。

2. 既往 30 岁前接受过胸部放疗。

3. 有明显的遗传倾向:

(1) 家族(包含一级、二级亲属。一级亲属指父母、子女以及兄弟姐妹(同父母);二级亲属指叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母)中有 BRCA1/BRCA2 基因突变的携带者;

(2) 家族中有乳腺癌者,发病年龄在 45 岁前;

(3) 家族中有 2 人患乳腺癌患者(1 人双侧或 2 个单侧),发病年龄在45~50 岁;

(4) 家族中有 2 人或 2 人以上患乳腺癌、或卵巢癌、或输卵管癌、或原发性腹膜癌患者;

(5) 家族中有男性乳腺癌患者;

(6) 曾患有乳腺癌、或卵巢癌、或输卵管癌、或原发性腹膜癌者。

筛查建议

1. 一般妇女

(1) 40 岁之前不推荐筛查;

(2) 40 岁开始筛查,推荐每 1~2 年进行 1 次乳腺 X 线检查;

(3) 对致密型乳腺(乳腺 X 线检查提示腺体为 c 型或 d 型)推荐与 B 超检查联合;

(4) 70 岁以上,体健者、预期寿命 10 年以上者均建议维持筛查,每 1~2年 1 次乳腺 X 线检查。

2. 乳腺癌高危人群

(1) 推荐 40 岁或更早开展乳腺癌筛查;

(2) 每年 1 次乳腺 x 线检查;

(3) 每 6~12 个月 1 次乳腺超声检查;

(4) 每 6~12 个月 1 次乳腺体检;

(5) 必要时每年 1 次乳腺增强核磁共振 MRI 检查。

预防建议

1. 养成健康的生活方式,远离烟酒,合理营养,保持健康体重,坚持锻炼;

2. 适时生育,母乳喂养;

3. 参加乳腺筛查,定期体检。

3. 宫颈癌

高危对象

1. 有多个性伴侣者;

2. 性生活过早者;

3. 人乳头瘤病毒(HPV)感染者;

4. 免疫功能低下者;

5. 有宫颈病变史的女性。

筛查建议

已婚或有性生活史 3 年及以上的女性都建议进行筛查:

1. 21~29 岁采用宫颈细胞学检查,连续筛查 3 年无异常后,每 3 年 1 次;

2. 30~65 岁采用宫颈细胞学检查,连续筛查 3 年无异常后,每 3 年 1 次;或者高危型 HPV 与宫颈细胞学联合筛查,连续筛查 3 年无异常后,每 5 年 1 次;

3. 筛查结束时间:> 65 岁且既往多次检查均示阴性,则结束筛查;若曾诊断为高度鳞状上皮内病变(HSIL)病史者,再持续筛查 20 年,筛查频率视病情定;

4. 接受过子宫全切术的女性(无宫颈),且过去 20 年里未曾有宫颈上皮内瘤变(CIN)2、CIN3、原位癌或癌症的女性,不需要检查;

5. 接种过 HPV 疫苗的女性,遵循特定年龄的建议(与未接种疫苗的女性一样)。

预防建议

1. 接种 HPV 疫苗;

2. 不吸烟或戒烟;

3. 安全与健康性行为;

4. 及时治疗生殖道感染疾病;

5. 增强体质。

4. 肺癌

高危对象

年龄> 40 岁,至少合并以下一项危险因素者:

1. 吸烟≥ 20 年包(年包指每天吸烟多少包乘以持续多少年,例如 20 年包指每天 1 包持续 20 年或每天 2 包持续 10 年),其中包括戒烟时间不足 15 年;

2. 被动吸烟;

3. 有职业暴露史(石棉、铍、铀、氡等接触者);

4. 有恶性肿瘤病史或肺癌家族史;

5. 有慢性阻塞性肺疾病或弥漫性肺纤维化病史。

筛查建议

1. 对于肺癌高危人群,建议行低剂量螺旋 CT筛查。建议尽可能使用 64 排或以上 多排螺旋 CT 进行肺癌筛查。扫描范围为肺尖至肋膈角尖端水平。基线 CT 扫描以后,根据病灶具体情况(形态、大小、边界等特征),建议至专科医院咨询具体下一步诊疗计划;

2. 若检出肺内结节,根据结节不同特征,磨玻璃、亚实性、实性结节及多 发结节的具体情况进行 LDCT 复查;

3. 根据国情和效能以及我国人群特征,不推荐将 PET/CT 作为肺癌人群筛 查的方法。

预防建议

1. 建议戒烟;

2. 有职业暴露危险的人群应做好防护措施;

3. 注意避免室内空气污染,比如被动吸烟、明火燃煤取暖、接触油烟等;

4. 大气严重污染时,避免外出和锻炼;

5. 有呼吸系统疾病者要及时规范地进行治疗。

5. 肝癌

高危对象

男性 35 岁以上、女性 45 岁以上的以下任一人群:

1. 慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染或慢性丙型肝炎病毒(HCV)感染者;

2. 有肝癌家族史者;

3. 血吸虫、酒精性、原发性胆汁性肝硬化等任何原因引起的肝硬化患者;

4. 药物性肝损患者;

5. 遗传性代谢病患者,包括:血色病、α-1 抗胰蛋白酶缺乏症、糖原贮 积病、迟发性皮肤卟啉症、酪氨酸 血症等;

6. 自身免疫性肝炎患者;

7. 非酒精性脂肪肝(NAFLD)患者。

筛查建议

1. 男性 35 岁以上、女性 45 岁以上的肝癌高危人群应进行筛查;

2. 联合应用血清甲胎蛋白 (AFP) 和肝脏 B 超检查,每 6 个月筛查 1 次。

预防建议

1. 接种乙肝疫苗;

2. 慢性肝炎患者应尽早接受抗病毒治疗以控制肝炎病毒的复制;

3. 戒酒或减少饮酒;

4. 清淡饮食,减少油腻食物摄入;

5. 避免发霉食物的摄入。

6. 胃癌

高危对象

凡有下述情况之一者,均系高危对象:

1. 60 岁以上;

2. 中度及重度萎缩性胃炎;

3. 慢性胃溃疡;

4. 胃息肉;

5. 胃黏膜巨大皱褶征;

6. 良性疾病术后残胃;

7. 胃癌术后残胃(术后 6~12 个月);

8. 幽门螺杆菌感染者;

9. 明确胃癌或食管癌家族史;

10. 恶性贫血;

11. 有家族性腺瘤性息肉病(FAP)、遗传性非息肉病性结肠癌(HNPCC)家族史。

筛查建议

年龄> 40 岁有腹痛、腹胀、反酸、烧心等上腹部不适症状,并有慢性胃炎、胃黏膜肠上皮化生、胃息肉、残胃、胃巨大皱褶征、慢性胃溃疡和胃上皮异型增生等病变以及有肿瘤家族史的对象,应根据医师建议定期进行胃镜检查。

预防建议

1. 建立健康的饮食习惯和饮食结构,不暴饮暴食;

2. 根除幽门螺杆菌感染;

3. 减少食用生冷、辛辣、过热、过硬的食物及熏制、腌制等高盐食物;

4. 戒烟;

5. 少喝或不喝烈性酒;

6. 放松心情,合理减压。

7. 前列腺癌

高危对象

具有以下前列腺癌高危因素的男性,需提高警惕,必要时进行有针对性的 检查,对异常结果进行合理随访。

1. 年龄> 50 岁的男性;

2. 年龄> 45 岁且具有前列腺癌家族史的男性;

3. 年龄> 40 岁且基线 PSA>1 μg/L 的男性;

筛查建议

1. 建议对身体状况良好,且预期寿命在 10 年以上的男性开展基于 PSA 检测的前列腺癌筛查,且在筛查前应详细说明前列腺癌筛查的风险和获益;

2. 血清PSA检测每2年进行1次, 根据患者的年龄和身体状况决定 PSA 检测的终止时间;

3. 对于前列腺癌高危人群应尽早开展基于血清 PSA 检测的筛查;

4. 不建议针对 40 岁以下男性进行人群筛查。

预防建议

1. 避免吸烟、饮酒等不良生活习惯;

2. 减少高动物脂肪的食物摄入,因为这些食物中含有较多的饱和脂肪酸,增加蔬菜水果摄入;

3. 避免过于辛辣的食物,因为这些食物会造成前列腺的过度充血;

4. 日常生活中多饮水、勤解尿,避免憋尿、久坐不动;

5. 建议适度体育运动。

8. 甲状腺癌

高危对象

凡有下述情况之一者,均系高危甲状腺癌对象:

1. 童年期头颈部放射线照射史或放射线尘埃接触史;

2. 由于其他疾病,头颈部进行过放疗;

3. 有分化型甲状腺癌(DTC)、甲状腺髓样癌或多发性内分泌腺瘤病 2 型(MEN2型)、家族性多发性息肉病及某些甲状腺癌综合征 ( 如 Cowden 综合征、 Carney 综合征、Werner 综合征和 Gardner 综合征等 ) 的既往史或家族 史(有血缘关系);

4. 甲状腺结节>1 cm,且结节生长迅速,半年内增长到1 cm以上;

5. 甲状腺结节>1 cm,伴持续性声音嘶哑、发声困难、伴吞咽困难或呼吸困难,并可排除声带病变(炎症、息肉等);

6. 甲状腺结节>1 cm,伴颈部淋巴结肿大;

7. 降钙素高于正常范围;

8. RET 基因突变。

筛查建议

1. 甲状腺筛查要同时进行功能检查和形态检查;

2. 一般人群目前没有用于甲状腺癌早期检测或常规筛查的标准试验。临床颈部体检:20~29 岁每 2~3 年 1 次,30 岁以后每年 1 次。颈部超声检查:30 岁后每年 1 次(包括甲状腺、颈部、锁骨上);

3. 甲状腺癌高危人群颈部超声(包括甲状腺、颈部、锁骨上)检查,每年 1 次。

4. 女性孕前和哺乳期结束时,建议分别进行 1 次颈部超声检查。

预防建议

1. 避免头颈部放射线照射和放射性尘埃接触史;

2. 健康生活,合理饮食,增加运动;

3. 合理疏导不良情绪。

9. 淋巴瘤

高危对象

1. 放射线照射史或放射性尘埃接触史者;

2. 感染及慢性炎症患者;

3. 免疫功能低下,有自身免疫性疾病或器官移植史者。

筛查建议

1. 一般人群临床体检,每 2~3 年 1 次;

2. 高危人群临床体检,每年 1 次。

3. 上述临床体检包括以下项目:

(1) 外科体检:浅表淋巴结和肝脏脾脏触诊;

(2) B 超检查:浅表淋巴结、肝脏脾脏和腹腔淋巴结;

(3) 血常规检查。

预防建议

1. 避免放射线照射和放射性尘埃接触;

2. 健康生活,加强运动等体育锻炼;

3. 积极治疗自身免疫性疾病或慢性炎症;

4. 合理疏导不良情绪。

10. 食管癌

高危对象

年龄 >40 岁,并符合下列任 1 项危险因素者:

1. 来自我国食管癌高发区(我国食管癌最密集区域位于河北、河南、 山西三省交界的太行山南侧,尤 以磁县为著,在秦岭、大别山、 川北、闽、粤、苏北、新疆等地 也有相对集中的高发区);

2. 有上消化道症状,如恶心、呕吐、 腹痛、反酸、进食不适等症状;

3. 有食管癌家族史;

4. 患有食管癌前疾病或癌前病变;

5. 具有食管癌高危因素如吸烟、重度饮酒、超重、喜食烫食、头颈部或呼吸道鳞癌等;

6. 患有胃食管反流病(GERD);;

7. 有人乳头瘤病毒(HPV)感染。

筛查建议

食管癌高危人群:

1. 普通内镜检查,每两年 1 次;

2. 内镜检查病理提示轻度异型增生,每年 1 次内镜检查;

3. 内镜检查病理提示中度异型增生,每半年 1 次内镜检查。

预防建议

1. 不吸烟或戒烟;

2. 少量饮酒或不饮酒;

3. 合理饮食,多食用新鲜水果蔬菜;

4. 增强运动,保持健康体重;

5. 不食用烫食或饮用烫水。

11. 皮肤癌

高危对象

具备下述任一高危因素者,均系皮肤癌高危对象:

1. 经常暴晒与紫外线照射;

2. 长期接触化学性物质,如沥青、焦油衍化物;

3. 患有慢性溃疡、经久不愈的疤痕、瘘管、盘状红斑狼疮、放射性皮炎等;

4. 曾患有皮肤癌;

5. 持续增大或近期生长明显的胎记;

6. 足底、掌心等易接触摩擦部位长痣。

筛查建议

临床体检,每年 1 次。

有高危因素者,由专业的医生进行皮肤检查,包括痣、胎记或其他色素异常区域,记录颜色、大小、形状或质地的变化,必要时进行活检。

预防建议

1. 定期皮肤自查(以尺比对,拍照备用);

2. 户外做好物理或化学防晒,避免暴晒;

3. 足趾或皮肤色斑勿自行反复修剪或弄破;

4. 合理饮食,忌辛辣、刺激性食物。

12. 胰腺癌

高危对象

40 岁以上,特别是 50 岁以上,伴有下述任意 1 项因素者(第 6 项因素会 增加胰腺癌风险,但一般不做筛查):

1. 有胰腺癌家族史、糖尿病史;

2. 有长期吸烟、饮酒、高脂肪和高蛋白饮食史;

3. 无明显诱因的中上腹饱胀不适、腹痛,出现食欲不振、乏力、腹泻、消 瘦或腰背部酸痛等症状;

4. 慢性胰腺炎反复发作,尤其合并胰管结石的慢性胰腺炎;主胰管型黏液乳头状瘤、黏液性囊性腺瘤,实性假乳头状瘤患者,有血清 CA19-9 升高;

5. 无家族遗传史的新近突发糖尿病;

6. 有幽门螺杆菌(HP)阳性、口腔牙周炎史者、P-J综合征等。

筛查建议

1. 上述对象以 CA19-9、CA125、 CEA 等肿瘤标志物的血液检查结果结合腹部 CT、MRI 进 行筛查,B 超也能提供相应 的帮助;

2. 上述人群尤其是有家族史者和已有胰腺病变者每年 1 次 CT 或 MR 检查。

预防建议

1. 戒烟、控酒;

2. 提倡清淡、易消化、低脂肪饮食;

3. 多食禽类、鱼虾类食物,提倡食用“十”字花科蔬菜,如青菜、白菜、萝卜、西兰花等;

4. 提倡户外有氧活动;

5. 为防止良性病变恶化,有胰管结石、导管内黏液乳头状瘤和囊性腺瘤或其他胰腺良性病变患者应及时就医。

13. 胆囊癌

高危对象

1. 慢性结石性胆囊炎患者(结石越大风险越高);

2. 长有胆囊息肉(直径超过 1 cm,特别是单发、宽蒂息肉)者;

3. 瓷化胆囊或胆囊萎缩者;

4. 胆胰管汇合异常或先天性胆管囊肿患者;

5. 胆囊腺肌症患者;

6. 慢性伤寒感染人群;

7. 原发性硬化性胆管炎人群;

8. 炎症性肠病人群;

9. 合并糖尿病人群。

筛查建议

1. 高危人群:建议每 6 个月行血清 CEA、CA199 和肝胆 B 超检查;

2. 一般人群:建议每年行血清 CEA、CA199 和肝胆 B 超检查,尤其是女性。

预防建议

1. 超过1 cm的胆囊息肉、超过1 cm的胆囊腺肌病患者,建议限期行胆囊切除术;有症状的慢性结石性胆囊炎、胆囊萎缩、瓷化胆囊及小于 1cm 的胆囊腺肌症病患者,建议尽早行胆囊切除术。

2. 按照筛查建议进行定期体检。

14. 脑部肿瘤

高危对象

脑部肿瘤的十大早期信号:

1. 头痛,常常清晨发作,较剧烈,起床轻度活动后逐渐缓解或消失;

2. 喷射状呕吐;

3. 视力模糊,视觉障碍;

4. 精神异常;常常有兴奋、躁动、忧郁、压抑、遗忘、虚构等表现;

5. 单侧肢体感觉异常;痛觉、温觉、震动觉减退或消失;

6. 幻嗅;

7. 偏瘫或踉跄、醉酒步态;

8. 耳鸣、耳聋;多在打电话时,一耳听到,另一耳听不到;

9. 巨人症;

10. 幼儿发育停止。

筛查建议

重视脑部肿瘤的十大早期信号,需要到神经科或相关科室(眼科,耳鼻咽喉科,神经外科等)进一步检查。

预防建议

1. 健康生活,避免熬夜;

2. 增加户外锻炼和运动,保持合理体重;

3. 合理饮食。

15. 恶性黑色素瘤

高危对象

1. 家族史者;

2. 曾患有皮肤癌或恶性黑色素瘤者;

3. 以下部位存在色素痣或斑点者:脚趾之间、脚底、掌心、头皮、耳后、 指甲和脚趾甲、臀部之间、生殖器周围;

4. 长有巨大的先天性色素痣者;

5. 长期暴晒在太阳下者。

筛查建议

1. 重视皮肤上各个部位的色素痣和斑点,经常自查;发现并持续观察皮肤 上新发的色素痣、斑点。

2. 遵循 ABCDE 指南,经常对现有色素痣或斑点的变化情况进行自查,做好记录,发现异常,及时就医。

A. 表示不对称。如果痣两边看起来不一样,需要请医生检查一下。

B. 代表边界。痣周围的边界应该光滑均匀。

C. 代表颜色。有些痣是粉红色的或是棕色,不管颜色如何,每颗痣都应该只有一种颜色。

D. 代表直径。痣的直径应该小于 6 cm,如果痣突然变大或扩大,请立即就医检查。

E. 代表进展。痣可以在很多方面改变,包括大小,颜色,边界以及出现破溃等,请立即就医检查。

3. 手足易于摩擦部位的痣可考虑预防性手术切除,以防恶变。

预防建议

1. 户外做好物理或化学防晒,避免暴晒;

2. 特殊部位色素痣勿自行反复修剪或弄破,这一点尤为重要;

3. 严禁自行随意处理痣,或去非正规医院处理;

4. 合理饮食,忌辛辣、刺激性食物。

16. 卵巢癌(包括上皮性卵巢癌、输卵管癌及原发性腹膜癌)

高危对象

1. 遗传性乳腺癌 – 卵巢癌综合征(即 BRCA1 或 BRCA2 胚系致病变异或疑似致病变异)患者;

2. 携带 RAD51C 或 RAD51D 或 BRIP1 胚系致病变异或疑似致病变异者;

3. 林奇综合征(遗传性非息肉病性结直肠癌综合征)患者;

4. 一级亲属确诊上述遗传性肿瘤综合征或携带上述基因致病或疑似致病变异,而未行或拒绝检测者;

5. 卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌家族史或子宫内膜癌、结直肠癌及其他林奇综合征相关肿瘤家族史经遗传咨询、风险评估建议接受基因检测而未行或拒绝检测者;

6. 具有显著的卵巢癌及相关肿瘤家族史(多人发病),虽经遗传基因检测,家族患病者中未检出已知致病或疑似致病基因者(注:目前的基因检测 及数据解读仍具有局限性)。

筛查建议

1. 不推荐对无症状、非高危女性进行卵巢癌筛查。

2. 推荐对尚未接受预防性输卵管 – 卵巢切除手术的上述高危女性进行定期筛查,以期早期发现卵巢癌,但目前尚缺乏卵巢癌筛查给高危女性人群 带来临床获益的证据。

(1) 根据临床医生判断,高危女性于 30~35 岁起,可以考虑接受定期的卵巢癌筛查;

(2) 筛查项目:血清 CA-125 检查及经阴道超声检查;

(3) 筛查间隔:每 3 个月 1 次到每年 1 次。

3. 此外,已经出现腹胀、腹痛、阴道不规则出血等不适症状的女性,不在 筛查探讨的范畴内,应尽早就医接受临床评估。

预防建议

1. 经遗传咨询及风险评估后需要进一步接受遗传基因检测的个体,尽早接受检测,明确肿瘤发病风险;

2. 携带有增加卵巢癌发病风险致病变异或疑似致病变异的高危女性 , 完成生 育后,于相应的年龄段预防性切除卵巢和输卵管以降低卵巢癌发病风险;

3. 理论上,任何可以让卵巢在一段时间内停止排卵的行为都可以降低卵巢癌的发病风险,如避孕药、妊娠、哺乳等。因此鼓励适时生育、母乳喂养;

4. 经遗传咨询后,部分高危女性可选择短期内口服避孕药以降低卵巢癌发病风险(长期服用可能增加乳腺癌发病风险);

5. 育龄期的高危女性,生育前与肿瘤遗传咨询医生及生殖医生共同探讨可能的遗传阻断方案;

6. 保持良好的生活习惯,规律作息,合理饮食,减少食用高脂肪、高胆固醇的食物,加强体育锻炼。

17. 骨肿瘤

高危对象

骨肿瘤的八大早期信号:

1. 骨关节位置出现较硬的肿块,静息时不能消退,持续增大;

2. 骨和临近关节出现疼痛和肿胀,夜间加重,且疼痛严重程度与活动无关;

3. 出现发热、体重减轻,以低热为主,肿胀部位皮温显著升高等;

4. 不明原因持续性背痛或脊柱区域疼痛,休息不能缓解,难以用常见的颈椎病、腰椎病解释;

5. 肢体远端有麻木感或顽固性放射痛,无力,甚至功能障碍;

6. 发生病理性骨折或肢体变形,甚至出现无明显诱因的一处或多处自发性骨折;

7. 出现抽搐,肌肉痉挛,血钙增高;

8. 中老年人出现不明原因的四肢痛、腰背痛,且有进行性加重的趋向时,要警惕出现转移性骨肿瘤,尤其既往有肿瘤病史者(特别是发现时分期 较晚的肺癌、乳腺癌、前列腺癌、甲状腺癌和肾癌等)。

筛查建议

重视骨肿瘤的八大早期信号,出现异常及时就诊,行查体、影像学检查,必要时结合活检。尤其有恶性肿瘤病史的患者,如出现骨性疼痛,神经压迫和活动障碍等情况时,及时到骨软组织肿瘤科等相关科室进一步检查。

预防建议

1. 避免外伤;

2. 增加户外锻炼和运动,保持合理体重;

3. 合理饮食;

4. 避免接触放射性物质;

5. 控制情绪,保持健康乐观的心态。

18. 膀胱癌

高危对象

1. 长期吸烟者;

2. 膀胱癌家族史者;

3. 油漆、染料、金属或石油产品等职业接触史者;

4. 接受过盆腔部位放射治疗者;

5. 曾使用过环磷酰胺或异环磷酰胺等抗癌药物者;

6. 曾服用含马兜铃酸的中草药者,如广防己、青木香、天仙藤、马兜铃、寻骨风、朱砂莲等;

7. 饮水中砷含量高者;

8. 饮用用氯处理过的水者;

9. 反复急慢性膀胱感染史,包括血吸虫引起的膀胱感染者;

10. 长期使用导尿管者。

筛查建议

一般风险人群:60 岁开始,尿常规,每年 1 次。

高危人群:50 岁开始,尿常规、血尿检测联合尿液肿瘤标志物如 NMP22,每年 1 次。

预防建议

1. 减少环境和职业暴露;

2. 增加饮水量,注重饮水质量;

3. 戒烟;

4. 避免长期使用药物带来的药物毒性;

5. 养成良好的生活饮食习惯,提高免疫力。

19. 软组织肉瘤

高危对象

1. 软组织肉瘤的高危因素:

(1) 肿瘤家族史,尤其携带 p53、rb 基因失活;

(2) 石棉、二噁英等化工材料长期接触史;

(3) EB 病毒,HIV 等感染病史;

(4) 辐射或放射治疗史;

2. 软组织肉瘤的四大早期信号:

(1) 体表或大关节附近及影像检查等发现不明原因肿块或外伤后长期不能消退的肿块;

(2) 肿块持续增大,不随体位变化而缓解;

(3) 可出现疼痛和关节活动障碍,且逐渐加重;

(4) 肿块局部皮肤温度往往高于周围正常组织,可伴有红肿等炎性表现。

筛查建议

重视软组织肉瘤的四大早期信号,出现异常及时到软组织肿瘤专科就医。

1. 查体:一般根据肿物的部位、大小、边界、活动度、有无压痛、皮温和伴随症状等 7 个方面对肿物进行初步定性。

2. 影像学:B 超、X 线、CT、MRI 等。四肢软组织肉瘤首选 MRI 检查而非CT。高危患者应行胸部 CT 以排除肺转移。同时应检查区域淋巴结情况。

3. 活检:软组织肉瘤活检,包括穿刺活检和切开活检。细针或粗针穿刺,必要时 CT 或 B 超引导。穿刺困难或失败可实施手术切开活检。

预防建议

1. 避免辐射及强烈紫外线照射,增加 β- 胡萝卜素和类胡萝卜素、维生素 C,E 摄入;2. 减少化工材料的接触,筛查病毒感染情况,及时规范治疗感染;

3. 合理饮食,增强体育锻炼,提高免疫力。

20. 白血病

高危对象

1. 白血病家族史者;

2. 血液疾病患者;

3. 曾有苯及含苯的有机溶剂接触史者;

4. 曾有 X 射线、γ 射线等电离辐射环境接触史者;

5. 自身免疫功能异常者;

6. 有吸烟、酗酒、吸毒、不规律作息等不良生活习惯者;

7. 无诱因慢性出血倾向者,如皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血、月经过多等;

8. 全身发力、疲倦并伴有骨关节疼痛等者。

筛查建议

高危人群:临床体检,每年 1 次。

临床体检包括以下项目:

(1) 外科体检:浅表淋巴结和肝脏脾脏触诊;

(2) B 超检查:浅表淋巴结、肝脏脾脏和腹腔淋巴结;

(3) 血常规。

预防建议

1. 避免苯及相关化学物、化学制品的环境接触;

2. 避免或减少 X 线、γ 射线等电离辐射,戒烟;

3. 定期体检。

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